¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias?
Los estándares de cobro varían según la cantidad de elementos de examen y el nivel del hospital. Una reacción de secuenciación genética cuesta 300 yuanes y un pequeño paquete de gestión de la salud cuesta 5.400 yuanes. Las enfermedades genéticas de un solo gen son una de las principales causas de defectos de nacimiento en los recién nacidos. Representa aproximadamente el 20% de las muertes infantiles.
El 10% de los niños son hospitalizados. Actualmente, se han descubierto más de 7.000 enfermedades genéticas de un solo gen y se han identificado alrededor de 3.500 genes relacionados que causan enfermedades. Las investigaciones muestran que cada persona porta un promedio de 2,8 mutaciones que causan enfermedades.
Datos ampliados:
Las pruebas genéticas para enfermedades genéticas se introducen de la siguiente manera:
Las pruebas genéticas para enfermedades genéticas de un solo gen utilizan principalmente el enriquecimiento de la región objetivo y alta tecnología de secuenciación de alto rendimiento, que puede detectar de forma rápida, precisa y completa las regiones codificantes y los sitios de empalme de más de 2500 genes relacionados con más de 3500 enfermedades genéticas de un solo gen al mismo tiempo sin la necesidad de una sola prueba, lo que ayuda a evitar el nacimiento. de niños con enfermedades genéticas graves.
El contenido de las pruebas genéticas para enfermedades genéticas de un solo gen incluye malformaciones congénitas, enfermedades endocrinas y metabólicas, enfermedades neurológicas, enfermedades del sistema inmunológico de la sangre, enfermedades oculares, enfermedades del sistema circulatorio, tumores hereditarios, trastornos mentales del comportamiento, enfermedades de la piel. enfermedades, enfermedades de discapacidad auditiva, etc.
Diario del Pueblo Online - Pruebas genéticas: diagnóstico precoz de enfermedades genéticas en niños