Se pasa por alto el riesgo de deleciones cromosómicas en fetos de edad avanzada.
Las microdeleciones cromosómicas son una amenaza invisible para la salud fetal. El cariotipo del líquido amniótico puede detectar enfermedades comunes con números anormales de cromosomas, como la enfermedad de Down, la enfermedad de Turner, la enfermedad de Kleinfield, etc., con una precisión superior al 99%. Es un método de diagnóstico cromosómico prenatal bastante maduro, pero debido a la inspección visual manual, el límite de detección solo puede alcanzar 5 ~ 10 mb. Existen muchas enfermedades causadas por la deleción de microsegmentos cromosómicos menores o entre 3 y 5 mb, como la enfermedad de Fatty Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de DeGeorge, etc. , el análisis cromosómico tradicional no puede detectarlo con precisión. Las enfermedades causadas por deleciones/duplicaciones de estos segmentos cromosómicos pueden provocar deleciones de genes y anomalías del desarrollo fetal, como retraso mental, rasgos faciales, defectos del desarrollo, retrasos en el desarrollo y otras manifestaciones clínicas. Actualmente hay más de 370 especies conocidas, con una tasa de incidencia combinada de aproximadamente 1/1000, pero el análisis cromosómico del líquido amniótico tradicional no puede detectarlo de manera efectiva. Por lo tanto, muchos obstetras y ginecólogos recomendarán que las mujeres embarazadas utilicen un análisis de hibridación genómica comparativa (ACGH) basado en microarrays al mismo tiempo para recolectar líquido amniótico entre las semanas 16 y 18 de embarazo para prevenir la aparición de microdeleciones cromosómicas patógenas en el feto. Si las mujeres embarazadas no quieren o no son aptas para tomar líquido amniótico, también pueden detectar las 20 anomalías cromosómicas más comunes y deleciones de segmentos mediante pruebas genéticas de cromosomas fetales no invasivas (NIFTY PLUS), que pueden reducir en gran medida el riesgo de dar a luz inesperadamente. un feto con anomalías cromosómicas.
En comparación con el análisis de cariotipo tradicional, el análisis del líquido amniótico y los chips de genes cromosómicos del líquido amniótico pueden aumentar en gran medida la resolución de los chips de genes cromosómicos a 10 ~ 50 kb y pueden detectar más de 370 enfermedades causadas por microdeleciones cromosómicas. Mediante el escaneo de chips y el análisis de datos por computadora, se minimiza el riesgo de error humano y es un método muy confiable de examen cromosómico. En 2013, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos emitió una propuesta para incluir el chip genético cromosómico del líquido amniótico (hibridación genómica comparativa basada en microarrays; ACGH) como método para el diagnóstico clínico prenatal. Según una investigación del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, en condiciones normales de ultrasonido, si también se detecta el chip del gen cromosómico, la tasa de detección de anomalías puede aumentar en aproximadamente 65.438 ± 0,7. Un estudio del "New England Journal of Medicine" señaló que las anomalías fetales aparecían después de exámenes de ultrasonido de alto nivel, y el chip genético cromosómico podía detectar 6 anomalías cromosómicas más que los exámenes cromosómicos tradicionales. Además, cuando las mujeres embarazadas experimentan un aborto espontáneo inexplicable, las pruebas de chips genéticos cromosómicos pueden detectar 13 anomalías cromosómicas más que las pruebas cromosómicas tradicionales, lo que ayuda a encontrar la causa del aborto espontáneo habitual. Sin embargo, algunos casos especiales de translocaciones cromosómicas, inversiones y mosaicismo todavía dependen del análisis cromosómico tradicional para su determinación. El análisis de cromosomas del líquido amniótico y el chip genético del cromosoma del líquido amniótico no pueden reemplazarse entre sí. Por lo general, los médicos recomendarán que las mujeres embarazadas consideren tomar líquido amniótico y se sometan a una prueba del chip genético cromosómico del líquido amniótico, lo que proporciona una doble garantía para la salud del bebé.
Imagen/Una gran unidad de pruebas de chips genéticos cromosómicos en líquido amniótico en la provincia de Taiwán
La calidad del diagnóstico cromosómico prenatal y el asesoramiento genético es lo más importante. Antes de que las mujeres embarazadas extraigan líquido amniótico para la prueba del chip genético cromosómico del líquido amniótico, deben comprender si la unidad de prueba cooperada por el centro de atención prenatal es un laboratorio de citogenética clínica que ha sido revisado y calificado por el Sistema del Servicio Nacional de Salud y cumple con los * * * * pruebas de estándares de acreditación de calidad Sólo la calidad puede garantizarse por ley.
Aunque se sabe que hay más de 370 microdeleciones/duplicaciones cromosómicas que causan enfermedades, la detección de otras deleciones/duplicaciones cromosómicas no significa que el feto tendrá defectos o enfermedades en el desarrollo. Los resultados deben ser revisados por expertos en asesoramiento genético, lo cual es importante para los pacientes. Las mujeres embarazadas y el feto tienen una importancia sustancial.
Referencias: 1. Comparación de microarrays cromosómicos y cariotipos en el diagnóstico prenatal. British Medical Journal 2012;367:2175-2184 6 de diciembre de 2012. Opinión ACOG·Mitter No. 581 2013. 3. El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) proporciona más información que el cariotipo convencional en el diagnóstico de anomalías cromosómicas en el aborto espontáneo: una revisión sistemática y un metanálisis. BJOG. Enero de 2014; 121 (1): 11-21.4. Lista de instituciones de pruebas clínicas citogenéticas reconocidas por el Ministerio de Salud y Bienestar y la Administración Nacional de Salud: ntuh.gov/gene/link/Pages/cytolist1.aspx.
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Temas: chip genético, pruebas genéticas, tecnología genética, matrimonio tardío, tecnología médica, atención médica, mujeres mayores.