Cuestiones relacionadas con el asesoramiento genético

El asesoramiento genético en un sentido amplio incluye el tratamiento de enfermedades genéticas monogénicas y poligénicas, el diagnóstico prenatal, el matrimonio, el embarazo, el parto y la orientación sobre la atención de la salud infantil, el riesgo de matrimonio consanguíneo, el impacto de la reflexividad en la herencia, las pruebas de paternidad, etc.

1) Temas de asesoramiento genético: Los temas comunes de asesoramiento genético incluyen niños con retraso mental inexplicable, esquizofrenia o malformaciones congénitas, padres que no pueden cuidar de sí mismos, parejas con abortos espontáneos o mortinatos recurrentes inexplicables, parejas casadas que tienen han sido infértiles durante muchos años, mujeres embarazadas mayores de 35 años, hombres y mujeres jóvenes que han estado expuestos a factores ambientales adversos durante mucho tiempo, mujeres embarazadas que han estado expuestas a factores ambientales adversos durante el embarazo y mujeres embarazadas con ciertas enfermedades crónicas . Las inspecciones de rutina son comunes.

2) Asesores genéticos

3) Problemas que se encuentran a menudo en el asesoramiento genético.

4) Pasos del interrogatorio genético: recopilación de información, diagnóstico, cálculo del riesgo de recurrencia de la enfermedad y propuesta de contramedidas a los pacientes y sus familias.

Discutirlo.

5) El concepto de enfermedades genéticas humanas: Las enfermedades causadas por defectos genéticos en el genoma de la próxima generación debido a influencias ambientales o genéticas en el óvulo fertilizado o en la madre se denominan enfermedades genéticas. Genes monocigotos, poligénicos, enfermedades cromosómicas.

6) Anomalías genéticas relacionadas con la infertilidad masculina: incluyendo principalmente aneuploidía cromosómica espermática, anomalías estructurales, daño en el ADN, etc. 7) Anomalías genéticas relacionadas con la infertilidad femenina: incluyen principalmente anomalías en el número y la estructura de los cromosomas y enfermedades genéticas de un solo gen.

8) Anomalías del desarrollo sexual

9) Anomalías genéticas del aborto espontáneo recurrente: incluyen principalmente anomalías cromosómicas de las parejas y de los embriones.

10) Asesoramiento genético previo al PGD/PGS.