Los principales pasos del asesoramiento genético son los siguientes
Para realizar un correcto diagnóstico y decisión sobre una enfermedad genética, generalmente existen cuatro pasos:
El primer paso: el médico pregunta sobre los antecedentes familiares, elabora un árbol genealógico y realiza Pruebas clínicas y de laboratorio Realizar un correcto diagnóstico mediante exámenes (citogenética, bioquímica, inmunología, endocrinología y diagnóstico genético cuando sea necesario) y exámenes auxiliares (ultrasonido, electrocardiograma, electroencefalograma, electromiografía, examen radiológico, etc.). ), y determinar si se trata de una enfermedad genética y qué tipo de enfermedad genética es.
Paso 2: Si se diagnostica una enfermedad genética, utilice los principios y métodos básicos de la genética para determinar la heredabilidad de la enfermedad genética y los parientes consanguíneos relacionados, calcular el riesgo de recurrencia y predecir el riesgo de aparición. .
Paso 3: Explicar el modo de herencia, riesgo de recurrencia y pronóstico de la enfermedad genética.
Paso 4: Proporcionar exámenes prenatales (como enfermedades cromosómicas) y diagnóstico prenatal (enfermedades cromosómicas y enfermedades de un solo gen), permitiendo a las partes tomar decisiones o elecciones apropiadas basadas en el entendimiento.
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