¿ADN no invasivo o amniocentesis?
El ADN no invasivo o la amniocentesis no pueden sustituir a la amniocentesis, por lo que no hay duda de cuál es mejor. La opinión de la comunidad médica es que los exámenes no invasivos y Tang están dentro del alcance del examen, mientras que la punción es diagnóstica.
El proceso general actual es que las mujeres embarazadas primero deben ser examinadas para detectar el síndrome de Down. Si existe un alto riesgo de detección del síndrome de Down, se debe realizar una amniocentesis para obtener ADN fetal para el diagnóstico. La ventaja es que los resultados son precisos. La desventaja es que la amniocentesis es invasiva y conlleva el riesgo de infección y aborto espontáneo. Hay diferentes opiniones sobre la probabilidad específica. Si el hospital y los médicos son buenos, el riesgo es de aproximadamente el 0,5%, pero también he visto informes de riesgo de aproximadamente el 2%.
El método no invasivo consiste en extraer sangre para detectar ADN libre de células fetales en la sangre después de un examen de alto riesgo para comprobar si hay defectos en los cromosomas 13, 18 y 21. Algunos dicen que sólo tres cromosomas tienen una precisión alta, mientras que otros cromosomas tienen una precisión limitada. De hecho, si otros cromosomas son defectuosos, es probable que se produzcan varios abortos espontáneos y sea difícil salvar al feto. Pero si los tres cromosomas 13, 18 y 21 están defectuosos, son sólidos y el feto no será abortado. Si las pruebas de ADN no invasivas detectan un riesgo alto, entonces es necesaria la amniocentesis para un diagnóstico completo. Entonces parece que hay una prueba más, pero en realidad evita riesgos y desventajas. Además, los programas no invasivos ofrecidos por varias instituciones de terceros ahora vienen con seguro. Generalmente se pagará la amniocentesis si se requiere una punción no invasiva y de alto riesgo.
Las "Especificaciones Técnicas para el Detección y Diagnóstico Prenatal de ADN Fetal Libre en Sangre Periférica de Mujeres Embarazadas" emitidas por el estado mencionan que los grupos de uso cauteloso incluyen:
(1 ) Nacimientos tempranos y en la mitad del embarazo Los riesgos previos a la detección son altos.
¿Cuál es la fecha estimada de entrega? 35 años.
(3) Obesidad severa (índice de masa corporal > 40).
(4) ¿Mediante fecundación in vitro? Embarazo por transferencia embrionaria.
(5) Hay antecedentes de parto fetal con anomalías cromosómicas, excepto en parejas con anomalías cromosómicas.
(6) Embarazo gemelar y múltiple.
(7) Otras circunstancias que el médico crea que pueden afectar la precisión de los resultados.
Cuando se realizan pruebas a mujeres embarazadas con las condiciones anteriores, la precisión de la prueba se reduce hasta cierto punto y el efecto de la prueba aún no está claro.
Para la detección del síndrome de Down en mujeres mayores, consulte a un obstetra experimentado.
Hablemos primero de las limitaciones de los dos métodos de detección.
La prueba de ADN no invasiva actual es para la prueba de los cromosomas 13, 18 y 21. No se hace responsable de los resultados de otros cromosomas, por lo que existen ciertas limitaciones en el alcance de la detección. Entonces no significa que no haya problema si no hay traumatismo y el niño estará bien, de lo contrario habrá riesgos de otras enfermedades cromosómicas.
¿Amniocentesis o? ¿Estándar oro? Es un medio de diagnóstico final. El líquido amniótico se puede utilizar para análisis completos de cromosomas y chips genéticos, y el rango de detección es más amplio que el del ADN no invasivo, pero las mujeres embarazadas tienen que correr un cierto riesgo (alrededor del 0,5%, no hay una conclusión unificada).
En general, el cribado Tang es un examen de bajo coste. La amniocentesis tiene la mayor precisión y el rango de detección más amplio (las muestras de líquido amniótico se pueden usar para una variedad de pruebas, incluido el análisis cromosómico completo).
Respuestas a la amniocentesis: Durante la amniocentesis, si se produce sufrimiento fetal o incompatibilidad del grupo sanguíneo materno-fetal, se debe realizar una amniocentesis:
1. debe basarse en la causa, la edad gestacional, la madurez fetal y la gravedad del sufrimiento. Los detalles son los siguientes:
(1) Es probable que las mujeres embarazadas que pueden someterse a controles prenatales regulares tengan buenas condiciones fetales. Las mujeres embarazadas deben descansar más a menudo en posición acostada de lado para mejorar el suministro de sangre a la placenta y prolongar el período de gestación.
(2) La situación es difícil de mejorar y el embarazo se acerca a término. Las mujeres embarazadas que estiman que su feto tiene altas posibilidades de sobrevivir después del parto pueden considerar la cesárea.
(3) Cuanto más lejos esté el embarazo a término, menos probabilidades tendrá el feto de sobrevivir después del parto. Se debe realizar un tratamiento conservador tanto como sea posible para extender el número de semanas de embarazo.
2. Incompatibilidad del tipo de sangre entre la madre y el bebé
Si a la madre y al bebé se les diagnostica incompatibilidad del tipo de sangre, esté preparado para las pruebas perinatales y el rescate posnatal.
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