Contenidos principales, mecanismos patológicos y primer progreso del tratamiento de la distrofia muscular congénita.
Fundamentos del diagnóstico clínico de la DMD
(1). El inicio suele ocurrir antes de los 5 años (2). Las características clínicas son debilidad muscular progresiva simétrica, con extremidades proximales; siendo la afectación más común, el inicio a menudo comienza en las extremidades inferiores (3) el examen físico no muestra temblor muscular ni deterioro sensorial, a menudo acompañado de pseudohipertrofia del músculo gastrocnemio (4) la creatina quinasa sérica (CK) aumenta docenas o cientos; de veces; (5) la electromiografía mostró daño miógeno; (6) la biopsia muscular mostró fibras musculares de diferentes longitudes, necrosis y degradación, fibras transparentes, hiperplasia compensatoria del tejido conectivo y tejido adiposo, y el análisis inmunohistoquímico reveló deficiencia de distrofina. (7). Antecedentes familiares, herencia recesiva ligada al cromosoma X; (8). La afección se está volviendo cada vez más grave.
Hostelería
En la actualidad, no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad ni en el país ni en el extranjero. Ha habido intentos internacionales de tratar la DMD mediante trasplantes de células madre y se han logrado algunos avances en ratones. Sin embargo, no se han obtenido resultados satisfactorios en los pacientes. Actualmente, cómo transformar el tipo de DMD en tipo de DMO, prolongar la supervivencia de los pacientes o tener un efecto terapéutico sobre la DMD/DMO con mutaciones sin sentido, se ha convertido en un tema candente en la investigación internacional. Los llamados "trasplantes de células madre" y "trasplantes de células de médula ósea" son métodos inmaduros que requieren encontrar un donante adecuado y administrar al niño una gran cantidad de inmunosupresores, lo que resulta peligroso y económico. Espero que la gente tenga una buena comprensión de estas tecnologías inmaduras. El personal médico que ya ha realizado este trabajo está obligado a divulgar verazmente la información relevante al público y no debe ocultar ninguna información privilegiada para evitar que más pacientes sufran dolor. Si se comprueba que la eficacia es buena, también es cierto que la divulgación de información beneficiará a más pacientes (puedes mantener tus patentes de tecnología médica y obtener los efectos económicos que mereces, pero sólo si eres sincero. Los médicos no son especuladores). ). Ésta es la ética médica de los verdaderos médicos y científicos médicos. Una cuestión que merece atención es que la investigación de banco a la investigación de cabecera (B a B) es actualmente popular en países extranjeros. En otras palabras, no sólo debemos prestar atención a la investigación básica, sino también a la investigación clínica. También defiendo la llamada investigación B to B, con la esperanza de que se produzcan nuevos avances en el tratamiento clínico de muchas enfermedades difíciles y complicadas. Sin embargo, lo que es más preocupante es que algunos "eruditos" e "investigadores" nacionales que alguna vez adoraron ciegamente a países extranjeros comenzaron a "introducir las llamadas tecnologías extranjeras avanzadas" y a realizar ciegamente investigaciones B-to-B inmaduras. Por lo tanto, es posible que muchos pacientes (niños) reemplacen a los ratones y vengan a la mesa experimental para servir como sujetos experimentales. Debe recordarse que la premisa de la investigación B to B es suficiente evidencia de investigación de banco. Debemos considerar plenamente la ética y la seguridad del tratamiento. Está absolutamente prohibido que cualquier persona o organización trate a los pacientes con DMD/BMD como "caballos muertos y caballos vivos", causando dolor innecesario a los pacientes y enormes pérdidas económicas a sus familias.