¿Qué está pasando con los bebés que nacen de “un padre y dos madres”?
¿Qué es un bebé de “un padre y dos madres”?
Esta tecnología, que es una extensión de la fertilización in vitro tradicional, tiene un nombre más científico: reemplazo mitocondrial. Esta tecnología de inseminación artificial fue anunciada por primera vez por investigadores británicos en 2010. El principio básico del tratamiento es encontrar mitocondrias de óvulos de mujeres sanas y reemplazar las defectuosas de los óvulos de la madre.
Todo el proceso de reemplazo no es complicado. Utiliza tecnología de fertilización in vitro para combinar genes de los padres con mitocondrias sanas de una donante femenina para evitar el impacto de las mitocondrias defectuosas en la siguiente generación y al mismo tiempo pasar. en genes sanos. Los genes de la donante femenina representaron el 0,1% del total de genes del recién nacido.
Investigadores de la Universidad de Newcastle en Reino Unido utilizaron el método de "transferencia pronuclear", que consiste en lograr el reemplazo genético entre dos óvulos fecundados y eliminar la información genética defectuosa en las mitocondrias. Otros investigadores optan por el "trasplante de huso", que consiste en sustituir las mitocondrias defectuosas de la madre por mitocondrias sanas de un óvulo donado antes de la inseminación artificial.
En cualquier caso, el recién nacido inevitablemente tendrá genes tanto del padre como de la madre, además de una pequeña cantidad de genes de la donante de óvulos. Es decir, a nivel genético, un recién nacido tiene dos madres y un padre.
¿Por qué sustituir las mitocondrias?
Las mitocondrias se encuentran en cada célula del cuerpo humano y proporcionan energía para las actividades celulares. Se la llama "fábrica de energía celular" y algunas personas la describen como la "batería de energía" del cuerpo.
Esta "batería" es independiente del núcleo celular y tiene su propio genoma genético: el ADN mitocondrial. Una vez que las mitocondrias tienen mutaciones genéticas y otros defectos, es probable que cause epilepsia, derrame cerebral, sordera y otros síndromes. .
Los científicos han descubierto aproximadamente 700 mutaciones en las mitocondrias y se sabe que más de 200 enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan principalmente a los órganos que demandan energía, incluidos el corazón, los músculos esqueléticos y el cerebro, donde el síndrome suele manifestarse primero. La diabetes, el cáncer, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer también están relacionados con mutaciones del ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales actualmente no tienen cura.
A una mujer con enfermedad mitocondrial que todavía parecía sana no se le descubrió su condición hasta que dio a luz a la siguiente generación. La enfermedad causada por defectos en los genes mitocondriales de sus óvulos también se transmitirá a la siguiente generación. Aunque el esperma del padre también contiene mitocondrias, el contenido disminuye después de la fertilización del óvulo, por lo que las enfermedades mitocondriales sólo pueden transmitirse a través de la madre.
Para evitar dar a luz a un niño con una enfermedad congénita, las mujeres con mutaciones graves en los genes mitocondriales sólo pueden adoptar un niño o depender de una donante de óvulos para la fertilización in vitro, o hacer que el embrión o el feto sean examinados para detectar enfermedades mitocondriales. enfermedad, pero tales técnicas de detección no son muy precisas.
Según la Autoridad Británica de Embriología y Embarazo Humano, uno de cada 200 bebés en todo el mundo se verá afectado por los genes mitocondriales de la madre y uno de cada 6.500 bebés sufrirá defectos genéticos mitocondriales.
¿Habrá “bebés de diseño”?
Una de las controversias que genera esta tecnología es que algunas instituciones temen que conduzca a una modificación genética, dando lugar al fenómeno de los "bebés de diseño", es decir, la selección artificial de la altura, el peso, apariencia e inteligencia. Sin embargo, a través de extensos estudios de laboratorio, se ha demostrado que esta preocupación es técnicamente innecesaria. Sally Davis, directora médica del gobierno del Reino Unido, explicó que no existen genes básicos en los genes mitocondriales que determinen la composición de un individuo. Las mitocondrias humanas contienen 37 genes, mientras que hay más de 20.000 genes en el núcleo. Las mitocondrias sólo están asociadas con funciones celulares básicas y de bajo nivel.
En otras palabras, las características básicas del bebé, como la apariencia, la inteligencia y la personalidad, todavía se heredan de ambos padres. La adición de una segunda mitocondria "madre" simplemente reemplaza la "batería" defectuosa y garantiza que el recién nacido no sufrirá enfermedades mitocondriales.
En el informe, los jueces de la Autoridad de Embriología y Embarazo Humano del Reino Unido escribieron: "Entre todos los jueces, los jueces llegaron a una opinión unánime de que la evidencia observada era insuficiente para sugerir que la tecnología no es lo suficientemente segura". En cuanto a los riesgos éticos y de seguridad social que puede traer esta tecnología, Davis cree que la práctica de cambiar genes nucleares siempre ha estado prohibida por la ley a nivel internacional, y este principio básico no debería cambiar en el futuro. Sin embargo, en 2012, la Sociedad Británica de Bioética Nuffield, que se centra en dilemas éticos en el avance de las tecnologías biológicas y médicas, dijo que después de una evaluación de ocho meses, se determinó que la tecnología era "ética".
¿Cuáles son los riesgos técnicos potenciales?
La comunidad religiosa británica ha expresado una fuerte oposición a esta tecnología y el gobierno la apoya.
Un portavoz del primer ministro británico Cameron dijo que Cameron votó a favor de esto en la Cámara de los Comunes y que no creía que la tecnología estuviera "jugando a ser Dios". El portavoz dijo que el hijo mayor de Cameron murió de parálisis cerebral y epilepsia severa cuando tenía seis años, por lo que tenía "particular simpatía" por los padres de niños con enfermedades congénitas.
Algunos premios Nobel británicos y decenas de destacados científicos de 14 países también han expresado su apoyo a una legislación que permita el uso de esta tecnología. Sin embargo, algunas personas tienen preocupaciones basadas en el nivel científico y creen que la seguridad fisiológica de esta tecnología necesita una mayor verificación.
Otro informe publicado por la Autoridad Británica de Embriología y Embarazo Humano en junio del año pasado señaló que todavía existen algunos problemas técnicos con este método de tratamiento de enfermedades mitocondriales. Por ejemplo, los resultados de las evaluaciones actuales obtenidos por científicos e investigadores casi siempre se basan en experimentos preliminares con animales. Algunos expertos creen que los datos y resultados obtenidos de experimentos con animales son insuficientes para respaldar la transferencia de esta tecnología a las pruebas en humanos.
Además, la sustitución de las mitocondrias en el cuerpo humano inevitablemente transmitirá genes mitocondriales de generación en generación. Aunque las investigaciones actuales no han encontrado incompatibilidades entre los genes mitocondriales y nucleares, aún pasarán décadas antes de que sepamos si existe un riesgo similar. En este sentido, el informe de evaluación de la Autoridad Británica de Embriología y Embarazo Humano considera que lo mejor es realizar múltiples experimentos antes de la aplicación clínica final, pero esto no es suficiente para ser motivo para abandonar esta tecnología.
Dado el "status" de los proveedores de mitocondrias, un borrador publicado por el Departamento de Salud del Reino Unido hace un año afirmaba que deberían ser considerados donantes de tejido humano. Al igual que ocurre con los donantes de óvulos y esperma existentes, los recién nacidos no tendrán acceso a información personal como la identidad de sus donantes mitocondriales. Según el borrador, la Autoridad de Inseminación Artificial y Embriología revisará cada caso específico para garantizar que la técnica sólo se permita si el recién nacido enfrenta un "riesgo significativo" de discapacidad u otra enfermedad grave.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales de diversa gravedad afectan principalmente al cerebro, el corazón y los músculos. Los síntomas pueden incluir: crecimiento lento, pérdida de coordinación muscular, debilidad muscular, problemas de visión o audición, retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje, retraso mental, enfermedades cardíacas, hepáticas o renales, disfunción gastrointestinal, estreñimiento severo, enfermedades respiratorias, diabetes, mayor riesgo de infecciones, problemas neurológicos, convulsiones, disfunción tiroidea, demencia y más.
Investigación mitocondrial en China
En China, a unos 8.800 kilómetros de distancia del Reino Unido y donde está a punto de nacer un "bebé mitocondrial", se están realizando investigaciones sobre el tratamiento de las enfermedades mitocondriales hereditarias. Las enfermedades también tienen voz propia. Ya el 24 de junio de 2014, un estudio realizado por el Dr. Sha de la Universidad de Fudan proporcionó una nueva forma tecnológica de bloquear la herencia de enfermedades mitocondriales en las familias afectadas.
Además de la investigación sobre el tratamiento de enfermedades mitocondriales hereditarias, la investigación de mi país sobre las mitocondrias ha florecido de manera integral, con logros en todas las direcciones.
Por ejemplo, el equipo de Zhang Yaping en el Instituto de Zoología de Kunming, Academia de Ciencias de China, también demostró que los antepasados del pueblo chino procedían de algunos humanos modernos que "abandonaron África por segunda vez" hace más de 65.438 millones de años marcando el ADN mitocondrial materno. .