Manifestaciones clínicas de la distonía
Según la causa se puede dividir en primaria y secundaria. La mayoría de las personas tienen entre 5 y 15 años, y aquellos con antecedentes familiares tienen una edad de inicio anterior a una generación. El 60% de los pacientes son hereditarios, la mitad autosómicos dominantes y la otra mitad recesivo; el 40% de los pacientes son esporádicos. Los judíos de Europa del Este tienen una mayor incidencia. Las últimas investigaciones muestran que este gen está ubicado en 9q34 y es causado principalmente por una eliminación de GAC de 3 pb. Los niveles bajos de dopamina estriatal pueden estar asociados con distonía primaria. Se ha descubierto una distonía autosómica recesiva ligada al cromosoma X en la isla Panag, Filipinas. Este tipo de enfermedad ocurre después de la edad adulta temprana de 20 años. Los síntomas pueden comenzar en las piernas y los pies o en la parte superior del cuerpo, y el 50% de los pacientes se desarrollan en todo el cuerpo.
Puede ocurrir en todas las edades. La mayoría de los niños tienen antecedentes familiares positivos. Los síntomas a menudo comienzan en una o ambas extremidades inferiores y progresan gradualmente hasta convertirse en torsiones involuntarias extensas y posturas anormales, lo que lleva a un deterioro funcional grave. En los adultos, la aparición es mayoritariamente esporádica y los síntomas suelen comenzar en las extremidades superiores o el tronco. Alrededor del 20% de los pacientes eventualmente desarrollarán distonía generalizada, que generalmente no es gravemente incapacitante.
En la etapa inicial de la enfermedad, un pie a menudo se dobla involuntariamente al caminar y el talón no puede tocar el suelo al caminar, lo que se denomina "marcha con los dedos del pie". En las primeras etapas de la enfermedad, este movimiento anormal solo afecta a algunos movimientos voluntarios, como caminar hacia adelante, pero no afecta el movimiento en otras direcciones, como caminar hacia atrás o correr hacia los lados, lo cual es completamente normal. También hay una flexión repentina o un espasmo reflejo de una extremidad inferior. Meses o años después, este movimiento anormal involuntario también aparecerá en reposo, y gradualmente se extenderá a las extremidades adyacentes, y finalmente se extenderá a la cara, el cuello e incluso a todo el cuerpo. La afectación facial se manifiesta como parpadeo, torsión de la boca y otros movimientos. Cuando los músculos de la lengua y la laringe están involucrados, la lengua a veces se extiende y otras se retrae, y los dientes rechinan, lo que se acompaña de disartria y disfagia. Cuando el cuello está afectado, se produce tortícolis espasmódica y las extremidades se enderezan, flexionan o se pronan y supinan. La afectación del tronco y los músculos paravertebrales hace que todo el cuerpo se tuerza o gire en espiral, lo que predispone a la hipertrofia muscular, lordosis, escoliosis e inclinación pélvica. Los espasmos de torsión empeoran durante los movimientos voluntarios o el estrés mental y desaparecen por completo después de quedarse dormido. La tensión muscular aumenta durante la torsión y vuelve a la normalidad o disminuye después de que se detiene la torsión, de ahí el nombre de distonía. Los casos graves no pueden realizar movimientos normales. En la etapa avanzada, puede causar deformidades esqueléticas y contracturas musculares, lo que resulta en una discapacidad grave. La distonía asociada con la torsión se llama espasmo de torsión.
En los miembros de una familia con herencia autosómica dominante, puede haber varios miembros con la misma enfermedad o una combinación de síntomas limitados, como blefaroespasmo, tortícolis, calambres del escritor, escoliosis. Síntomas como este suelen comenzar en la parte superior extremidades y puede localizarse en el área afectada durante mucho tiempo. Incluso si se desarrolla en una forma sistémica, los síntomas serán leves.
El diagnóstico de espasticidad por torsión no es difícil y puede basarse en movimientos involuntarios extraños de la cara, el cuello, el tronco, las extremidades y/o la pelvis. Si se pueden descartar todas las posibles causas de la enfermedad, se puede realizar un diagnóstico de espasmo de torsión primario. La tortícolis espasmódica fue descrita por primera vez por el médico holandés Tulpius en 1652. Es común entre los 30 y los 50 años, pero también puede ocurrir en niños o ancianos. La proporción entre hombres y mujeres es de 1:2. Este trastorno es causado por contracciones espasmódicas o tónicas de los músculos del cuello que hacen que la cabeza gire en una dirección. La distonía cervical provoca una postura anormal de la cabeza y el cuello, por lo que también se llama distonía cervical o distonía cervical.
Hace mucho que se debate sobre la causa de esta enfermedad. Entre ellos, entre el 5% y el 10% de los pacientes suelen ir acompañados de distonía leve en otras partes del cuerpo, por lo que puede considerarse una manifestación de distonía. Rara vez familiar, también puede ser secundaria a fiebre reumática, esclerosis múltiple, neurosífilis, malaria, intoxicación por monóxido de carbono, ciertos fármacos, encefalitis, hipertiroidismo, enfermedad de Wilson, enfermedad de Hartmann, etc.
La manifestación clínica típica es la desviación intermitente o persistente de la cabeza cuando la cabeza gira rápidamente y luego se detiene. La aparición de la tortícolis espástica en adultos suele ser muy gradual, y la cabeza comienza a girar involuntariamente hacia un lado. Durante días o meses, la frecuencia y amplitud de las rotaciones aumentan gradualmente, superpuestas por espasmos de salto clónicos. Pueden verse afectados tanto los músculos profundos como los superficiales del cuello, y las manifestaciones clínicas varían según los grupos de músculos afectados, pero es más probable que se manifieste una contracción anormal de los músculos esternocleidomastoideo, trapecio y esplenio cervical. Algunos pacientes asienten o sacuden la cabeza involuntariamente antes de que los síntomas se hagan evidentes.
Además, el espasmo puede ser largo, corto o pausado. En casos graves, los músculos se contraen de forma tensa y los espasmos son caóticos y violentos, lo que hace que la cabeza se incline y gire continuamente, y la dirección de torsión puede cambiar. La hipertrofia se produce en los músculos afectados. Este movimiento voluntario puede verse agravado por la excitación emocional, caminar o andar en bicicleta, aliviarse al acostarse y desaparecer completamente durante el sueño. La tortícolis espasmódica con contracciones involuntarias puede provocar hinchazón y dolor del nervio cervical, que puede irradiarse a los brazos, e incluso provocar dolores de cabeza por tensión muscular. La tortícolis espasmódica se asocia con dolor con más frecuencia que en otras distonías focales. La enfermedad grave y prolongada puede provocar contracturas y deformaciones permanentes de los músculos del cuello.
La tortícolis espasmódica aguda puede ocurrir repentinamente y generalmente es causada por una reacción a medicamentos como el haloperidol y la metoclopramida. La normalización volverá gradualmente después de que se suspenda el fármaco o se administren fármacos anticolinérgicos o benzodiazepinas. (1) Los espasmos de torsión deben distinguirse de la corea y el síndrome de la persona rígida: los puntos clave para distinguir los espasmos de torsión de la corea son los movimientos rápidos e involuntarios de la corea, los patrones de movimiento impredecibles, la ausencia de anomalías posturales persistentes y la reducción del tono muscular. Los síntomas del espasmo torsional son lentos, el patrón de movimiento es relativamente fijo, la postura es persistentemente anormal y el tono muscular aumenta. El síndrome de la persona rígida se manifiesta como tensión paroxística, rigidez y rigidez de los músculos del tronco (músculos paraespinales cervicales y músculos abdominales) y los músculos proximales de las extremidades, mientras que los músculos faciales y los músculos distales de las extremidades a menudo no se ven afectados. La rigidez puede limitar significativamente las actividades activas del paciente y, a menudo, va acompañada de dolor. La electromiografía puede mostrar actividad eléctrica continua de las unidades motoras en reposo y durante la relajación muscular, lo que puede distinguirse fácilmente de la distonía.
(2) La tortícolis espasmódica debe diferenciarse del temblor de cabeza y la tortícolis congénita: la tortícolis congénita ocurre a una edad temprana y puede ser causada por fibrosis del músculo esternocleidomastoideo después de un hematoma y ausencia o fusión congénita de la columna cervical. , miositis cervical, linfadenitis cervical, oftalmoplejía (como parálisis del músculo oblicuo superior), etc. La tortícolis espasmódica a menudo se presenta con espasmos paroxísticos involuntarios que son similares al temblor de cabeza y deben diferenciarse del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson.
(3) El síndrome de Maegor debe diferenciarse del síndrome de la articulación temporomandibular, maloclusión mandibular, espasmo hemifacial, neurosis, etc.: El espasmo hemifacial se manifiesta como espasmo de los músculos hemifaciales unilaterales y de los párpados, sin movimientos voluntarios de la boca. y mandíbula.
(4) Después del diagnóstico de distonía, se deben hacer esfuerzos para encontrar la causa: a excepción del temblor, la distonía primaria generalmente no presenta otros síntomas y signos neurológicos positivos. La distonía estática en el momento de su aparición, las anomalías posturales tempranas y persistentes, la afectación temprana de la función del lenguaje, la aparición repentina, la progresión rápida y la distonía unilateral sugieren que es secundaria y que se debe buscar activamente la causa. También se sugiere distonía secundaria cuando se acompaña de otros síntomas y signos neurológicos como espasmos musculares, demencia, síntomas cerebelosos, cambios retinianos, atrofia muscular y síntomas sensoriales.
Los métodos de detección de distonía secundaria incluyen: tomografía computarizada o resonancia magnética de cabeza (excluyendo daño cerebral orgánico), resonancia magnética de cuello (excluyendo distonía cervical causada por enfermedad de la médula espinal), frotis de sangre (excluyendo pleocitosis neuroendocrina), detección metabólica (excluyendo trastornos metabólicos hereditarios), ensayo del metabolismo del cobre y examen con lámpara de hendidura (excluyendo la enfermedad de Wilson). La detección de mutaciones del gen DYT1 también se puede realizar en casos de torsades infantiles.