¿Qué sabe actualmente la gente sobre los genes humanos?
El mapa del genoma humano es más claro y preciso.
Reportero: El 26 de junio de 2000, el Proyecto Internacional del Genoma Humano y Celera Corporation publicaron conjuntamente el "Borrador de Trabajo del Genoma Humano". El 12 de febrero de este año, dos grupos de investigación científica publicaron conjuntamente el mapa del genoma humano y la "Información básica". ¿Cuál es la diferencia entre las dos publicaciones del estudio del genoma humano?
Dr. Yu: Según informes de los medios, las conclusiones actuales sobre la investigación del genoma humano son “más precisas, más claras y más completas” que el año pasado. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que pueden entenderse como una larga cadena ininterrumpida. Los humanos tenemos 46 cadenas de este tipo. El borrador de trabajo del genoma humano publicado el 26 de junio del año pasado refleja la situación de decenas de miles de cadenas de fragmentos que necesitan ser "empalmadas" aún más. El "mapa del genoma humano" refleja ahora miles de hebras de fragmentos. Para cuando los humanos completen el mapa del genoma, debería haber 46 cadenas largas completas. En otras palabras, los científicos se están acercando a su objetivo final: una representación fiel del genoma humano.
Hallazgos sorprendentes de la investigación del genoma humano
Reportero: El artículo de Celera publicado en la revista Science detalla su investigación científica desde siete aspectos y concluye cinco estudios. Teniendo en cuenta los detalles de la investigación del genoma humano anunciados actualmente por los medios de comunicación, ¿cuáles cree que son los principales hallazgos en la publicación de los resultados de las investigaciones científicas? ¿Qué significan estos hallazgos?
Dr. Yu: A juzgar por el informe de investigación de Celera, hay varios hallazgos principales: primero, la cantidad de genes genéticos humanos es mucho menor de lo estimado originalmente. La investigación actual muestra que hay aproximadamente entre 30.000 y 40.000 genes codificadores de proteínas en el genoma humano, que es sólo el doble que el de las moscas de la fruta, pero los rasgos humanos son mucho más complejos que los de las moscas de la fruta. Venter, director ejecutivo de Celera, dijo que esto demuestra que los humanos no están completamente controlados por genes que codifican proteínas, y que los factores ambientales en el genoma también juegan un papel importante en el crecimiento y desarrollo humanos. En segundo lugar, en el genoma humano, la distribución de genes es desigual. Algunas áreas están densamente pobladas y otras son "áridas". En tercer lugar, el gen 35.3 contiene secuencias repetitivas. Esto demuestra que el ADN, que originalmente se consideraba "basura", también desempeña un papel importante y debería estudiarse más a fondo. Cuarto, el 99,9% del código genético de los humanos es el mismo, pero la diferencia es inferior al 0,1. Estas diferencias son causadas por la "diversidad de un solo nucleótido" (SNP), que forma la base genética de diferentes individuos y se cree que la diversidad individual es la causa de las enfermedades genéticas.
¿El número de genes es 30.000, 40.000 o 6,5438 millones?
Reportero: En cuanto al número de genes humanos, la conclusión publicada por el Grupo Internacional de Investigación del Genoma Humano en la revista "Nature" es diferente de la conclusión publicada por Celera en la revista "Science". Celera cree que los humanos tienen entre 26.000 y 38.000 genes; un equipo de investigación internacional dice que los humanos tienen entre 30.000 y 40.000 genes. ¿Por qué es esto? ¿Anula esto la afirmación anterior de que "el ser humano tiene 65.438 millones de genes"?
Dr. Yu: Hay dos razones principales para su pregunta. En primer lugar, los dos grupos de investigación utilizaron enfoques diferentes para la secuenciación y el análisis del genoma. Celera utilizó el "método de la escopeta" como método de análisis central para extraer información genética de cinco personas. Primero, el genoma humano se divide aleatoriamente en fragmentos de una determinada longitud (expresada en el número de pares de bases). La computadora lee los pares de bases de estos fragmentos de genes y luego los "devuelve" para su verificación. Secuenciaron el genoma completo ocho veces. Un equipo de investigación internacional secuenció el genoma humano mediante el "método de clonación regional" y analizó la información genética de 10 personas. El "método de clonación de regiones" consiste en subdividir gradualmente un cromosoma específico en un cierto grado de pequeños fragmentos de genes, dejar que la computadora lea la secuencia de los pares de bases y luego ensamblarlos nuevamente de una manera lógica específica. Los resultados de la secuencia de ADN obtenidos mediante estos dos métodos deben ser consistentes.
En segundo lugar, con respecto a la diferencia en el número de genes contenidos en el genoma humano, la precisión actual de la predicción por computadora de los genes que codifican proteínas es de sólo 60 a 70. Además, las diferentes interpretaciones de la secuenciación y otras cuestiones entre los grupos de investigación científica conducen a diferencias. en los resultados de la investigación.
Sin embargo, cabe señalar que los datos publicados tanto por instituciones públicas como privadas están dentro del rango de error y tienen un valor científico extremadamente alto. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un material genético que transmite información genética a través del ácido ribonucleico (ARN), el cual se sintetiza mediante "transcripción" utilizando una hebra de ADN como plantilla. Se estima que el 98% del ADN tiene funciones reguladoras estructurales y sólo el 2% del ADN tiene instrucciones para producir proteínas. En la actualidad, los datos de los dos grupos de investigación científica se obtienen del nivel del ADN y la conclusión de que "los seres humanos tienen más de 654,38 millones de genes" se extrae del nivel del ARN. Por tanto, estos datos no pueden refutar la afirmación de que "el ser humano tiene 654,38 millones de genes".
Los mapas genéticos ayudan a descifrar aún más las proteínas.
Reportero: El objetivo final de la investigación del genoma humano es hacer que la tecnología genética beneficie a la humanidad, especialmente para mejorar la salud médica humana. ¿Cómo ayuda esta investigación al siguiente paso en la investigación genética humana? ¿Cómo utilizan los científicos de todo el mundo los resultados de la información genética humana?
Dr. Yu: El logro más importante de los dos grupos de investigación en la actualidad es una comprensión más profunda de los genes humanos, lo que supone la mejora de los procesos cognitivos. Los genes son unidades funcionales y estructurales de material genético que controlan los rasgos humanos y otros rasgos biológicos. Son fragmentos de ADN con efectos genéticos. Cada molécula de ADN contiene muchos genes, cada uno de los cuales es el "modelo" de uno o varios compuestos proteicos. Proteínas y compuestos específicos determinan la formación y el funcionamiento de células y órganos específicos del cuerpo humano, incluidos el nacimiento, el envejecimiento, las enfermedades y la muerte. Es posible dominar el mapa genético humano, comprender los genes, las proteínas y sus mecanismos de interacción, superar enfermedades difíciles como el cáncer y prolongar la vida.
Antes, cuando se utilizaban genes para diagnosticar enfermedades, llevaba mucho tiempo descubrir qué gen causaba la enfermedad. Con el mapeo genético, este proceso se puede acortar considerablemente. Por ejemplo, se necesitaron 10 años para encontrar el gen que causa el cáncer de mama. Si estuviera disponible un mapa genético humano completo, todos los códigos genéticos podrían almacenarse en computadoras para que los investigadores los analicen y comparen. Si en el futuro se puede escanear el código genético de un individuo, los investigadores podrán compararlo con el mapa genético de personas normales para diagnosticar rápidamente la enfermedad del paciente, y es posible que no lleve un año encontrar el gen causante. Más importante aún, los mapas genéticos ayudarán a los científicos a encontrar nuevos medicamentos para tratar enfermedades. A menudo, las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en las proteínas. Al comprender el papel de los genes en las proteínas, los científicos pueden diseñar fármacos genéticos y utilizar las instrucciones liberadas por los genes para reparar o fabricar proteínas, de modo que las proteínas puedan controlar el funcionamiento normal de las células u órganos humanos según sea necesario para lograr el propósito de tratar enfermedades. . Para lograr estos objetivos, el próximo gran trabajo de investigación de los científicos será el estudio de las proteínas, es decir, la emergente "proteómica". Debido a que la cantidad de proteínas que realmente funcionan en el cuerpo humano es más de 10 veces la cantidad de genes, y las proteínas están compuestas por más de 20 aminoácidos y tienen estructuras complejas, analizar proteínas será una tarea de investigación científica más ardua que decodificar genes. . Pero si utilizamos mapas genéticos para estudiar proteínas, sin duda promoveremos enormemente la investigación de proteínas. Actualmente, los investigadores pueden buscar en la web la información del banco de genes humanos publicada por las dos principales empresas. Como empresa privada, Celera ha firmado acuerdos con instituciones como la revista Science para permitir a investigadores de organizaciones sin fines de lucro consultar la información de su banco de genes humanos de forma gratuita y utilizar las herramientas de análisis bioinformático de sistemas de la compañía, pero las organizaciones con fines de lucro los investigadores cobran.
La cuestión de la discriminación genética merece atención.
Reportero: La investigación del genoma humano ha llegado a esta etapa, que marcará el comienzo de una nueva era de investigación médica y también puede traer consigo una nueva discriminación genética. ¿Afectará la reacción negativa del público a esta cuestión futuras investigaciones sobre el genoma humano?
Dr. Yu: Este tema es un tema social involucrado en el proceso de investigación en ciencias de la vida. Según los detalles de la investigación publicados esta vez, la diferencia genética entre las personas en la Tierra es inferior a 0,1.
Estas diferencias constituyen la base genética de diferentes individuos y tienen un cierto impacto en la posibilidad de que el ser humano contraiga una determinada enfermedad. A los investigadores también les preocupa que con la profundización de la investigación, la investigación genética pueda conducir a la identificación de defectos genéticos de las personas, como la probabilidad de sufrir ciertas enfermedades, y que las organizaciones relevantes puedan "aprovechar la oportunidad" para discriminar en el empleo, el seguro médico, etc. Una encuesta realizada en Estados Unidos en 2000 encontró que el 75% de los encuestados no quería que las compañías de seguros conocieran su información genética. En el futuro, las agencias gubernamentales necesitarán formular regulaciones específicas para regir el uso público de la información genética. Otra cuestión importante es que la investigación del genoma humano también requiere un fuerte apoyo público. Este logro genético trae esperanza al público. Cuanto más comprenda y acepte el público la ciencia genética, menos miedo tendrá, más científica será su actitud hacia los genes humanos y más rápido podrá encontrar soluciones a problemas como la discriminación genética. Al mismo tiempo, cuando aumenta el sentido de responsabilidad del público por el proceso de las ciencias de la vida, las ciencias de la vida realmente pueden desarrollarse en profundidad y beneficiar a la humanidad en una fecha temprana.
China debería crear sus propios derechos de propiedad intelectual en el campo de la investigación genética.
Reportero: Se informa que en el Proyecto Internacional del Genoma Humano, el "mapa de finalización" de la tarea de secuenciación del genoma humano 1 emprendida por China está a punto de completarse. "Los genes son recursos y riqueza limitados". ¿Qué sugerencias tiene para el próximo paso de China en la investigación del genoma humano?
Dr. Yu: Actualmente, hay decenas de miles de genes que han sido patentados o están solicitando patentes en el extranjero. Aunque no existen medicamentos genéticos en el mercado internacional, algunos medicamentos genéticos ya se encuentran en etapa clínica. Los investigadores chinos deben analizar las diferencias en el genoma humano de China basándose en las condiciones nacionales, primero estudiar los genes relacionados con la susceptibilidad del pueblo chino a las enfermedades y luego centrarse en algunas enfermedades difíciles en el mundo. Los investigadores chinos deben apuntar al siguiente paso en la investigación de proteínas, crear sus propios derechos de propiedad intelectual, allanar el camino para las compañías farmacéuticas chinas y permitir que la tecnología genética beneficie al pueblo chino y a toda la humanidad lo antes posible.