¿Se puede descubrir la distrofia muscular mediante pruebas genéticas?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad muscular progresiva y atrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Behcet, los dos tipos más comunes, afectan el desarrollo de los músculos esqueléticos, lo que provoca una movilidad reducida y debilidad del músculo cardíaco. Estos dos tipos de distrofia muscular ocurren casi exclusivamente en niños. En muchos casos, los varones afectados heredan la mutación distrófica de su madre, que es portadora de la mutación del gen DMD. Si ambos padres son normales, es posible que el paciente tenga una nueva mutación en lugar de una mutación genética. Podemos utilizar tecnología de decodificación de genes y pruebas genéticas para diagnosticar tempranamente los riesgos de enfermedades, a fin de lograr un conocimiento temprano y una prevención temprana, y mejorar la calidad de vida de los portadores, los pacientes y sus familias mediante el ejercicio consciente, el ajuste de la estructura dietética y los cambios en el estilo de vida. , Cambios y otros medios para reducir el riesgo de evitar la enfermedad. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar enfermedades y predecir el riesgo de padecerlas. El diagnóstico de enfermedades utiliza tecnología de pruebas genéticas para detectar genes mutados que causan enfermedades hereditarias. Las pruebas genéticas más utilizadas en la actualidad son la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el diagnóstico auxiliar de algunas enfermedades comunes. El diagnóstico genético es actualmente el método de diagnóstico más utilizado y puede utilizarse para el diagnóstico prenatal.
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