¿Qué es el síndrome de Down?
En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños. De ahí que al síndrome se le haya dado su nombre de síndrome de Down.
Datos ampliados:
Estrategias de prevención
1. Consejo genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. El riesgo estándar de recurrencia del síndrome de Down es 65.438 ± 0. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores de translocaciones equilibradas: si la madre tiene una translocación D/G, el riesgo por feto es 10; si el padre tiene una translocación D/G, el riesgo es 4;
2. Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que tienen antecedentes de haber tenido hijos con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal, es decir, análisis de cariotipo, cuando tengan otro hijo. El muestreo incluyó amniocentesis de células del líquido amniótico del segundo trimestre, células de vellosidades coriónicas embrionarias del segundo trimestre y linfocitos de la sangre del cordón umbilical del segundo trimestre.
La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo, lo que hace que estas mujeres embarazadas sean aún más Se pueden realizar exámenes y consultas prenatales para prevenir en la mayor medida el nacimiento de niños con síndrome de Down.
Enciclopedia Baidu - Síndrome de Down en niños