Enfermedades genéticas comunes que afectan la salud infantil

Querido bebé, me gustaría recordarles a todos los amigos marido y mujer que si existe una enfermedad genética familiar, lo mejor es someterse a asesoramiento genético antes del embarazo para evitar enfermedades genéticas que afecten la salud del bebé. A continuación, echemos un vistazo más de cerca a las enfermedades genéticas comunes que afectan la salud de su bebé.

Enfermedades genéticas de un solo gen

Las enfermedades de un solo gen se refieren a enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen. Se dividen principalmente en enfermedades autosómicas dominantes, enfermedades autosómicas recesivas y cromosoma X. Enfermedades genéticas dominantes ligadas, enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X y enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y.

Enfermedad genética autosómica dominante

Características: Hombres y mujeres tienen las mismas oportunidades genéticas, y también pueden contraer la enfermedad si tienen el gen causante de la enfermedad.

Situación

1. Corea de Heinz: suele aparecer después de los 20 años. El estado de ánimo del paciente fluctuó durante el inicio de la enfermedad, seguido de movimientos de baile y una disminución continua de la inteligencia. Murió entre 4 y 20 años después del inicio.

2. Acondroplasia: la parte superior de los brazos y los muslos del paciente son cortos y deformados, el abdomen está abultado, las nalgas tienen cifosis y la estatura es baja.

3. Polidactilia: una de las deformidades más comunes en los niños, con más dedos en manos o pies que la gente común.

Enfermedad genética autosómica recesiva

Características: Hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de padecer la enfermedad. Los padres del paciente son portadores y los matrimonios consanguíneos tienen mayor probabilidad de contraer la enfermedad.

Situación

1. Albinismo: la piel, el cabello y el iris del paciente carecen de melanina. Algunos pacientes tienen visión sesgada, estrabismo y nistagmo, y algunos pacientes tienen retraso mental.

2. Sordera congénita: falta de genes para la audición normal, trastorno del desarrollo auditivo. No puedo oír las voces de otras personas y no puedo aprender a hablar.