¿Qué comportamientos anormales en los niños pueden ser síntomas de enfermedades raras?
En la vida diaria, observe atentamente algunos comportamientos anormales de los niños, como caminar como un patito, fracturas frecuentes, excitación frecuente, hiperactividad, letargo, espasmos musculares, etc., que pueden ser osteogénesis imperfecta. fenilcetonuria, mucopolisacaridosis y otros síntomas relacionados con enfermedades raras.
1. Fragilidad ósea
2. Fenilcetonuria
3. Mucopolisacaridosis
Según "People's Daily" informó que recientemente, un 6- Un niño de un año llamado Hao de Shangjin, Henan, caminaba como un patito. Al principio, los padres no prestaron mucha atención, pensando que se debía a que el niño saltaba y corría demasiado. Posteriormente descubrieron que el niño siempre se caía sin motivo y tenía dificultades para subir y bajar escaleras. Rápidamente llevaron al niño al Hospital Infantil Provincial de Henan para recibir tratamiento. Después del examen, los médicos descubrieron que el niño padecía una enfermedad rara: la distrofia muscular de Duchenne.
Después de leer las noticias anteriores, mis amigos y yo parecemos pensar que las enfermedades raras como la osteogénesis imperfecta, la fenilcetonuria y la mucopolisacaridosis no nos resultan familiares. De hecho, estas enfermedades raras no están muy lejos de nosotros en la vida diaria.
? Las enfermedades raras se refieren a aquellas enfermedades con una incidencia extremadamente baja, también conocidas como "enfermedades huérfanas". Actualmente, según las normas pertinentes de la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras se refieren a enfermedades en las que el número de personas afectadas representa entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población total. Existen algunas diferencias en los estándares internacionales para identificar enfermedades raras según las condiciones específicas de cada país. Por ejemplo, las enfermedades raras bien conocidas en China incluyen la osteogénesis imperfecta, la fenilcetonuria, la mucopolisacaridosis y otras enfermedades.
Según estadísticas relevantes, hay aproximadamente 16,8 millones de pacientes con enfermedades raras en mi país, de los cuales entre el 50% y el 75% son niños. El tiempo medio hasta el diagnóstico de estas enfermedades raras es de unos cinco años, pero sólo el 5% de las personas reciben tratamiento médico. Hay problemas como un diagnóstico difícil, pocos métodos de tratamiento y pocos medicamentos disponibles, que dificultan el tratamiento de los niños y sus familias. Ahora, echemos un vistazo a las condiciones específicas de estas enfermedades raras:
Osteogénesis Imperfecta. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad ósea genética rara con una incidencia de aproximadamente 3/100.000. Sus principales características son la fragilidad ósea, la sordera y la laxitud articular, debido principalmente al dolor congénito hereditario provocado por la hipoplasia del tejido mesenquimatoso y el trastorno de la formación de colágeno. Estos niños tienen más probabilidades de romperse huesos, e incluso colisiones menores pueden provocar fracturas más graves. La osteogénesis imperfecta puede afectar el tejido conectivo óseo del cuerpo y provocar enfermedades de la piel, los ojos y los oídos.
Afectados por la enfermedad, los pacientes con osteogénesis imperfecta pueden presentar algunas deformaciones faciales, es decir, la parte superior de la cabeza es más grande y la parte inferior puntiaguda, las extremidades del paciente muchas veces pueden estar dobladas o incluso fracturadas; . Debido a los trastornos del desarrollo esquelético y del tejido conectivo del paciente, su cuerpo será muy bajo, más bajo que la altura normal para su edad.
Al ser la osteogénesis imperfecta una enfermedad congénita, actualmente no existe un tratamiento especial, por lo que es necesaria una detección y tratamiento precoces para reducir la probabilidad de fracturas y aliviar el dolor del paciente. Al mismo tiempo, es necesario aumentar el aporte nutricional del paciente y consumir más alimentos ricos en proteínas, lecitina, calcio y otros ingredientes para mejorar la inmunidad.
? Fenilcetonuria. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que resulta en una actividad enzimática reducida y una acumulación reducida de fenilalanina y sus metabolitos en el cuerpo. La PKU es la enfermedad acumulativa más común entre los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
Los pacientes con fenilcetonuria presentan retraso mental y retraso mental, especialmente trastornos del desarrollo del lenguaje. Los pacientes suelen tener la piel seca y clara, acompañada de eczema y rasguños en la piel, y su cabello es de color castaño claro. Al mismo tiempo, el sistema nervioso del paciente puede experimentar anomalías, como excitación, hiperactividad o letargo, espasmos musculares, hiperreflexia, etc.
La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva. Actualmente no existe un tratamiento específico. Por lo tanto, el diagnóstico temprano y la mejora de los síntomas relacionados, la prevención y la reducción de las complicaciones son particularmente importantes. Al mismo tiempo, en la dieta del paciente se utilizan principalmente alimentos bajos en proteínas como almidón, verduras y frutas, y se suplementan oportunamente ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga para lograr el equilibrio nutricional.
? Mucopolisacaridosis. La mucopolisacaridosis es una enfermedad causada por mutaciones en la hidrolasa que degrada los mucopolisacáridos en los lisosomas de las células humanas, lo que provoca la pérdida de actividad. Los mucopolisacáridos no pueden degradarse ni metabolizarse y, en última instancia, se almacenan en el cuerpo. La mucopolisacaridosis también es un trastorno genético. Debido al defecto de la hidrolasa lisosomal, se bloquea la degradación del mucopolisacárido ácido (glucomanano) y el mucopolisacárido se acumula en el organismo, provocando una serie de síntomas clínicos específicos.
La mucopolisacaridosis se manifiesta como baja estatura, movimiento articular limitado, síntomas en forma de garra, mioclonías y otros síntomas, también presenta rigidez articular, movimiento limitado de las articulaciones del codo, del hombro y de la rodilla, etc.
Debido a que la mucopolisacaridosis es una enfermedad genética autosómica recesiva y actualmente no existe un tratamiento específico, es particularmente importante mejorar los síntomas relacionados. En cuanto a la dieta, los pacientes deben comer más alimentos ricos en vitaminas y ricos en vitamina B, como sandía, melón, etc., y no deben comer alimentos calientes y tónicos, como la carne de perro. Deben llevar una dieta razonable y pagar. atención a una dieta equilibrada y evitar la ingesta de alimentos picantes e irritantes.
Según estadísticas médicas relevantes, alrededor del 80% de las enfermedades raras son causadas por factores genéticos, y la mitad de los pacientes con enfermedades raras pueden desarrollar la enfermedad al nacer o en la infancia. En términos generales, si las enfermedades raras no se detectan y tratan a tiempo, la afección progresará rápidamente e incluso pondrá en peligro la vida.
De hecho, la mayoría de las enfermedades raras se heredan genéticamente. Si un niño hereda una mutación que causa una enfermedad de su padre o de su madre, puede desarrollar una enfermedad rara. Si un niño porta solo una mutación patógena, existe una alta probabilidad de que no se enferme ni presente síntomas. Si un niño porta dos o más genes mutantes patógenos, la probabilidad de enfermarse será muy alta.
Como dice el refrán, siempre hay más soluciones que dificultades. En mi opinión, aunque las enfermedades raras son enfermedades con una incidencia extremadamente baja, en realidad están muy cerca de nosotros. En la vida real debemos prestar atención a los cambios físicos de nuestros hijos en el tiempo. Si encontramos que un niño tiene conductas anormales como caminar, contonearse como un patito, fracturas frecuentes, excitación frecuente, hiperactividad o letargo, espasmos musculares, etc., es probable que padezca alguna enfermedad rara relacionada. Cuando se descubre el comportamiento anormal de un niño, busque tratamiento médico lo antes posible para retrasar al máximo el desarrollo de enfermedades raras, evitar daños y restaurar las funciones normales de la vida diaria del niño lo antes posible.