¿Cómo evalúa el BGISEQ-500 lanzado por BGI?

1. El principio de secuenciación sigue siendo la secuenciación por ligadura (SBL) que CG siempre ha utilizado en lugar de la secuenciación por síntesis (SBS). Esta última obviamente está dominada por Illumina. Aunque CG compró la patente de SBS hace algún tiempo, obviamente no se usó en este secuenciador. La longitud de lectura de 28 pb debe ser la longitud de 4 7-mers.

2. La longitud de lectura es de 28 pb. Cobertura 50x, un WGS, 10.000 WGS por año, si una ejecución se realiza durante 8 días, el rendimiento de una ejecución es de aproximadamente 32,8 T en términos de volumen de datos, que debe ser del tamaño de un portaaviones en el secuenciador y, por supuesto, el espacio de piso también es #. Según la declaración oficial, la precisión debería ser "increíble" y la tasa de error es de aproximadamente 1E-6, que obviamente es mucho más alta que la tasa de precisión de cualquier máquina secuenciadora entrevistada. Sin embargo, no ignore que la longitud de lectura del secuenciador CG es de solo 28 pb, pero considere reducir la longitud de lectura de Illumina de 250 pb y 150 pb a 28 pb para comparar la precisión.

3.1 Hablemos primero de las ventajas. La producción de datos es enorme, por lo que el coste unitario debe ser muy bajo, lo que la hace adecuada para la resecuenciación del genoma humano. CG ha sido catalogada como “la mejor plataforma de secuenciación para la resecuenciación del genoma humano” desde su nacimiento. El genoma (o exoma) "humano" es muy fácil de procesar con su longitud de lectura de 28 pb y su baja complejidad. 28 pb solo se pueden volver a secuenciar o ensamblar durante el sueño. Para NIPT y tecnologías similares, el proceso de secuenciación es simplemente "acumular datos" y solo necesita detectar cambios en el número de copias, sin centrarse en los cambios en la cobertura y los niveles de SNP. La nueva máquina CG podría ser una muy buena opción (no estoy seguro de si la longitud de 28 pb podría causar algún problema para muestras mixtas a gran escala, que requieren muchos códigos de barras de alta complejidad). De manera similar a la detección futura de células tumorales libres (ctC), ADN tumoral libre (ctDNA) y glóbulos rojos nucleados fetales (FNRBC) para la detección temprana no invasiva de tumores, la mayoría de los datos medidos serán inútiles y el CG es utilizado como "datos libres" “Las ventajas de la plataforma pueden surgir. Son solo un montón de datos. Somos bastante buenos en esto.

3.2 Desventajas: Demasiados datos también es una desventaja: si no estás satisfecho con correr, la mayoría de las personas no podrán correr en absoluto. Refiriéndose a la vergonzosa situación de hiseq. Y el impacto de 28 pb en los códigos de barras en el pooling. Otros se refieren a máquinas anteriores a CG, cuya estabilidad operativa es una prueba. Después de todo, 8 días no es poco y la cantidad de datos de respuesta es enorme. Me pregunto si será fácil necesitar un "servicio postventa".