¿Cómo aprovechar al máximo el valor de aplicación práctica de las pruebas genéticas?
De hecho, la tecnología de secuenciación de genes ya está muy desarrollada. El problema ahora no es la tecnología en sí, sino cómo decodificar los resultados de la secuenciación y utilizarlos en diferentes aspectos de la vida.
Parte1: ¿Qué mide la secuenciación genética?
La secuenciación del genoma consiste en copiar la información genética de las células a través de un instrumento de escaneo, luego leerla y convertirla, luego tomar la secuencia genética y luego compararla con el genoma normal para ver dónde están las diferencias. Por lo general, hay mucha información diferente que se puede detectar mediante la secuenciación. En la actualidad, este instrumento es producido principalmente por la empresa ILLUMINA en San Diego, EE. UU., que es socia en la decodificación de genes.
El NIH de EE. UU. realizó un ensayo clínico (ClinSeq) hace unos años con el propósito de discutir cómo decodificar aún más los genes después de la secuenciación y cómo aplicar algunos resultados de la decodificación de genes a aplicaciones clínicas. Al igual que otros estudios clínicos, los NIH reclutaron adultos sanos y les brindaron asesoramiento sobre información genética antes y después de la secuenciación del genoma completo para ver qué tan bien entendían los resultados de la decodificación genética después de la secuenciación y cómo el seguimiento de los resultados de la decodificación genética afectaba su salud psicológica. estilo de vida y opciones médicas.
Parte 2: Similitudes y diferencias en los genes humanos
El siguiente contenido proviene del asesoramiento genético sobre un tema determinado. Aquí, se utiliza el nombre del personaje de la película china Wei Zi en lugar del nombre real. La confidencialidad de la información genética es una parte importante de los servicios de decodificación genética de Xue Jia. Debido a que la información genética es altamente privada, debemos proteger a cada participante y asegurarnos de que su información genética no sea utilizada indebidamente.
Comparamos la información genética de una persona con un libro en inglés. Un capítulo es un cromosoma, los párrafos de cada capítulo son genes y las letras en inglés de cada párrafo son códigos de información genética.
Si lo comparas con Wei Zi, encontrarás que la mayoría de tus párrafos son iguales. ¿Por qué? Porque sois todos humanos. Por ejemplo, Wei Zi dijo en el primer párrafo del Capítulo 3 que debería tener dos piernas. El primer párrafo de tu tercer capítulo debería ser el mismo que el de ella, porque tú también tienes dos piernas. Pero puedes encontrar que en algunos lugares ella es A y tú eres T. Esta diferencia se llama variación. Puede haber sólo una o dos secuencias diferentes en un párrafo natural, pero puede haber millones de secuencias diferentes en todo el libro. Estas diferentes secuencias te hacen quien eres y Wei Zi es Wei Zi. Son estas diferentes secuencias las que te hacen a ti y a Wei Zi obviamente diferentes. Wei Zi se caracteriza por la gentileza, mientras que usted es generoso y encantador.
Parte 3: ¿Qué es una secuencia diferencial?
La decodificación de genes expresa algunas "variaciones" como "secuencias de diferencia". La mayoría de las secuencias diferenciales son benignas y no tienen un impacto crítico en el desarrollo de la enfermedad. Estas secuencias de mutaciones nos hacen a cada uno de nosotros diferentes. Por ejemplo, Ziwei tiene párpados dobles, tú tienes párpados simples, Ziwei tiene una nariz alta y tú tienes una nariz plana, etc.
Parte 4: Descodificación de genes, enfermedad y salud
Primero, comprendamos brevemente el significado de la decodificación de genes a través de una imagen:
La investigación sobre la decodificación de genes muestra que Sólo un pequeño número de secuencias diferenciales están asociadas con la aparición de la enfermedad.
1. Existen algunas diferencias que pueden explicar tu salud.
Por ejemplo, en el caso de la hipertensión arterial, la decodificación genética encontrará los genes causantes de estas enfermedades. Quizás, este resultado sea el que esperabas y no sirva de nada. Porque incluso sin secuenciar, usted sabe que tiene presión arterial alta y otros miembros de su familia saben que tienen un mayor riesgo de padecer presión arterial alta. Pero la decodificación genética puede brindarle orientación científica para tratar la presión arterial alta, porque la decodificación genética puede descubrir que la presión arterial alta en su familia es diferente a la de los demás. Algunas personas pueden prevenir la presión arterial alta bebiendo té de crisantemo. Es posible que necesite utilizar una "almohada de crisálida de gusano de seda". La decodificación de genes le permite conocer su información genética, lo que hace que la prevención de estas enfermedades sea más eficaz y específica.
2. Algunas secuencias diferenciales proporcionarán una alerta temprana del riesgo de enfermedad.
Por ejemplo, si una persona es portadora de una mutación en el gen BRCA1/2, su riesgo de sufrir cáncer de mama y de ovario es mucho mayor que el de otras personas. Por lo tanto, es necesario cambiar el estilo de vida y la estrategia para la detección temprana del cáncer será diferente a las demás. Además, la causa real se puede encontrar mediante la decodificación genética y, según los resultados de la decodificación genética, incluso se puede erradicar mediante cirugía.
Esto también se aplica a otras enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, el riesgo de tumores, etc. A través de la decodificación genética también se pueden diseñar métodos personalizados de prevención o tratamiento.
3. ¿Por qué la pareja es normal pero el niño está enfermo?
Si algunas mutaciones muestran que el padre es portador de un determinado gen de enfermedad, pero no hace que el padre esté enfermo, es porque todavía tiene una secuencia genética normal, lo que puede garantizar que el padre esté sano. y normales. Sin embargo, si su esposa o novia también porta el gen que causa la enfermedad en este lugar, más de una cuarta parte de sus hijos pueden verse afectados. Por supuesto, para la mayoría de las personas, esta probabilidad es relativamente baja y la mayoría de ellas no son enfermedades graves. Pero cuando esto sucede, pueden destruir por completo la felicidad de una familia. Esta es la base científica para que Gene Decoding lance servicios matrimoniales y amorosos para todos. En otras palabras, es posible que usted no tenga ningún síntoma, pero si su pareja también es portadora, su descendencia corre un mayor riesgo. Como la talasemia.
4. La misión de la decodificación genética
Aún existen algunas diferencias que tienen efectos poco claros en nuestras vidas y secuencias de salud, no sé si son benignas o están relacionadas con enfermedades. . Con el avance de la ciencia, la misión de Gene Decoding es guiar a todos a vivir una vida sana y feliz en la mayor medida posible a través de la investigación continua, y la herramienta para esta misión es decodificar información genética y revelar el impacto de cada secuencia diferente en salud humana. Hace que nuestro uso de la información genética humana sea más preciso, completo y científico. Al mismo tiempo, proporciona soluciones personalizadas para enfermedades provocadas por cambios en la información genética.
Dame la oportunidad de entender tus genes.
¿Cuáles son las diferentes secuencias que tienes?
¿Cuándo te lo haré saber?
¿Quién tiene la autoridad para tomar decisiones?
¿Es bueno que lo sepas? ¿Cuál es la desventaja?
¿Cómo asegurarte de que puedas comprender estas diferentes secuencias?
¿Qué factores hay que tener en cuenta a la hora de tomar una decisión?
Estas son todas las cosas que debes considerar, porque en última instancia es tu información genética. Nadie necesita conocerse a sí mismo más que usted.
? El poder de la comprensión:
Conocer los riesgos de una enfermedad nos da más tiempo para realizar cambios en el estilo de vida y encontrar una cura. Quizás la condición se retrase, o incluso no.
Conociendo la causa de la enfermedad, formularemos un plan de tratamiento más preciso y tal vez no perderemos tiempo de tratamiento ni desperdiciaremos dinero;
Sí, nos liberaremos del grilletes del espíritu y ya no tener que tratar la enfermedad todos los días ¡Vive con miedo a lo desconocido!
Introducción del gen: Gene Medical Technology (Beijing) Co., Ltd. es una empresa de alta tecnología dedicada a la interpretación de la información genética creada por un equipo de expertos médicos dirigidos por el profesor Huang, un famoso biólogo molecular. en mi país.
¡La decodificación de genes mejora las pruebas genéticas!