Colección completa de detalles del asesoramiento genético
Nombre chino: Consejo Genético mbth: Introducción al Consejo Geic, consejero genético, qué son las enfermedades genéticas humanas, pasos y objetos del consejo genético, procedimientos del consejo genético, introducción al consejo genético. Según la definición de la Sección de Asesoramiento Genético de la Sociedad China de Genética, se refiere a la combinación de la tecnología del genoma humano y el conocimiento de la genética humana para brindar a los pacientes asesoramiento genético, diagnóstico genético, tratamiento de enfermedades genéticas y otros servicios médicos relacionados. Los servicios de asesoramiento genético incluyen principalmente el tratamiento de enfermedades genéticas monogénicas y poligénicas, diagnóstico prenatal, orientación matrimonial, embarazo, parto y atención de la salud infantil, riesgos del matrimonio consanguíneo, impacto de la radiactividad en la genética, pruebas de paternidad, etc. El asesoramiento genético por parte de asesores genéticos es una parte indispensable de la aplicación clínica de la secuenciación de genes, y los asesores genéticos desempeñan un papel fundamental en esto. Los asesores genéticos pueden promover tecnologías avanzadas entre el público de una manera fácil de entender y, al mismo tiempo, brindar sugerencias y soluciones relacionadas a los problemas genéticos que enfrenta el público en general, de modo que las tecnologías avanzadas puedan traducirse de manera rápida y precisa en aplicaciones clínicas. . Por lo tanto, para proteger la salud de toda la población y reducir los defectos congénitos, el asesoramiento genético es imperativo y los asesores genéticos son indispensables. En los Estados Unidos, los asesores genéticos son médicos con una maestría o un doctorado que se especializan en teoría genética y práctica clínica. Es una profesión de cuello dorado con una trayectoria de más de 30 años. Los asesores genéticos no sólo pueden interpretar los misterios del cuerpo humano, sino también acumular riqueza. Sin embargo, por razones históricas, el asesoramiento genético no se ha tomado en serio en nuestro país en el pasado. Hay una falta de instituciones de asesoramiento genético, no hay asesores genéticos profesionales y la falta de conocimiento del público sobre el asesoramiento genético ha restringido seriamente el asesoramiento genético. Aplicación y popularización de tecnologías avanzadas como la secuenciación de genes en nuestro país. El profesor He Lin, académico de la Academia de Ciencias de China, famoso biólogo genético y director del Instituto de Investigación Bio-X de la Universidad Jiao Tong de Shanghai, presentó la "Propuesta para llenar el vacío profesional de asesores genéticos en mi país" en la Conferencia de 2016. Comité Nacional de la Conferencia Consultiva Política del Pueblo Chino. Ese mismo año, el Centro de Desarrollo de Capacidades y Educación Continua de la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar estableció un grupo de expertos del Comité de Expertos en Genética Clínica para llevar a cabo capacitación profesional sobre habilidades y capacidades de asesoramiento genético, fortalecer los intercambios y la cooperación con América del Norte. y realizar capacitaciones remotas para promover aún más el desarrollo de asesores genéticos en mi país. ¿Qué son las enfermedades genéticas humanas? Las enfermedades causadas por defectos en los genes del genoma de la próxima generación debido al medio ambiente o la influencia de los óvulos fertilizados o la herencia materna se denominan enfermedades genéticas. Los parientes cercanos o parejas consanguíneas también pueden tener hijos con enfermedades genéticas. Hay tres categorías principales de enfermedades genéticas, con miles de tipos. Hay trastornos monogénicos, poligénicos y cromosómicos. Las preguntas que hace el investigador durante el asesoramiento genético son las siguientes: (1) Uno de los padres o un miembro de la familia tiene una enfermedad genética o malformación congénita. ¿Cuáles son las posibilidades de que un niño nazca con esta enfermedad? (2) ¿Cuál es la probabilidad de que un niño que ha tenido una enfermedad genética vuelva a padecer la misma enfermedad? (3) ¿Por qué nacen niños con enfermedades genéticas cuando sus padres son normales? ¿Cómo es el tratamiento y el pronóstico? (4) ¿La exposición de las mujeres embarazadas a la radiación o ciertas sustancias químicas afectará el desarrollo saludable del feto? (5) ¿Pueden casarse las personas con enfermedades genéticas? ¿Sus hijos necesariamente tendrán la enfermedad? (6) ¿Pueden casarse los parientes cercanos? (7) ¿Algunas malformaciones son hereditarias? (8) Prevención y tratamiento de enfermedades genéticas, etc. Pasos Los pasos del asesoramiento genético son: (1) Realizar un diagnóstico correcto de la enfermedad y determinar si se trata de una enfermedad monogénica o poligénica. Los principales métodos para determinar enfermedades genéticas son la investigación familiar y el análisis genealógico. Se puede realizar un diagnóstico correcto combinando las características clínicas con la ayuda del diagnóstico genético, el análisis cromosómico, de los cromosomas sexuales y el análisis bioquímico. Si se determina que es una enfermedad genética, se necesitan más análisis para determinar si el gen causante es una nueva mutación o se hereda de los padres, lo cual es de gran importancia para predecir la tasa de riesgo. (2) Las enfermedades genéticas humanas se pueden dividir a grandes rasgos en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades cromosómicas (ver enfermedades genéticas). (3) Calcule la tasa de riesgo de recurrencia de la enfermedad. Según el grado de riesgo, las enfermedades genéticas humanas se pueden dividir en tres categorías: una es la tasa de riesgo general, que se refiere a enfermedades causadas principalmente por factores ambientales. La segunda categoría es la de riesgo leve, que se refiere a enfermedades genéticas poligénicas, que son causadas por la interacción de factores genéticos y ambientales. La tercera categoría pertenece a la tasa de alto riesgo. Todas las enfermedades genéticas de un solo gen y uno de los padres son portadores de translocaciones cromosómicas equilibradas y el riesgo de recurrencia es mayor.
(4) Antes de decidir interrumpir el embarazo o realizar un tratamiento, proporcionar a la paciente o su familia contramedidas y sugerencias como la interrupción del parto, la interrupción del embarazo o el diagnóstico prenatal. Según el aviso del Ministerio de Salud sobre la emisión de documentos de respaldo relacionados con las "Medidas Administrativas para la Tecnología de Diagnóstico Prenatal", los sujetos comunes de asesoramiento genético incluyen: niños con retraso mental inexplicable, esquizofrenia o malformaciones congénitas que no pueden cuidar de ellos mismos, padres independientes, o muertes fetales o abortos espontáneos recurrentes inexplicables de la pareja de suegras. , parejas que han sido infértiles durante muchos años después del matrimonio, mujeres embarazadas mayores de 35 años que han estado expuestas a factores ambientales adversos durante mucho tiempo, hombres y mujeres jóvenes que han estado expuestos a factores ambientales adversos durante el embarazo y personas con ciertos Enfermedades crónicas que tienen anomalías encontradas mediante exámenes de rutina o detección de enfermedades genéticas comunes. Programa de asesoramiento genético para mujeres embarazadas. El asesoramiento genético general pasa por los siguientes procedimientos: La información del análisis de la enfermedad actual incluye el análisis de la enfermedad actual, el motivo principal, el examen físico, la experiencia clínica, el historial médico, el historial reproductivo (antecedentes de aborto espontáneo, muerte fetal, parto prematuro), historial conyugal (edad conyugal). , estado de salud del cónyuge), factores ambientales, exposición y reacciones a sustancias químicas específicas, edad, región de residencia y origen étnico. A partir de la información recopilada se determinan enfermedades genéticas y se realizan las pruebas de laboratorio correspondientes, como análisis cromosómicos, diagnóstico genético, etc. El diagnóstico prenatal se basa en el análisis clínico y la experiencia clínica. Adoptar métodos de diagnóstico prenatal adecuados. Los principales métodos clínicos para recolectar muestras incluyen la punción de las vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la punción de la vena umbilical. Los métodos de diagnóstico prenatal incluyen el diagnóstico ultrasónico, la inmunidad bioquímica, el diagnóstico citogenético y el diagnóstico genético molecular.