El análisis de genes dactilares se puede utilizar para estudiar la identificación temprana de enfermedades.
Analizar genes de patrones dactilares puede estudiar la identificación temprana de enfermedades Hay muchos misterios sobre las huellas dactilares. Recientemente, se descubrió en China que los genes relacionados con el desarrollo de las extremidades desempeñan un papel clave en la formación de las huellas dactilares. El análisis de los genes de las huellas dactilares puede utilizarse para estudiar la identificación temprana de enfermedades.
El análisis de genes dactilares puede utilizarse para estudiar la identificación temprana de enfermedades. 1Cuando se trata de huellas dactilares, ¿en qué piensas? ¿Es la escena de la toma de huellas dactilares en una película de investigación criminal, o es el "cubo" y el "recogedor" que tenía su madre cuando era niña? Hay muchos misterios sobre las huellas dactilares. Pero durante mucho tiempo se supo poco sobre los mecanismos biológicos de formación de las huellas dactilares.
Para resolver este misterio, más de diez expertos nacionales y extranjeros, incluido el equipo del investigador Wang Sijia del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai de la Academia de Ciencias de China, el equipo del profesor Dennis Hutton de la Universidad de Edimburgo, académicos de la Academia China de Ciencias y el equipo del profesor Li Jing de la Universidad de Fudan, instituciones de investigación científica han llevado a cabo investigaciones en profundidad sobre este tema. Después de analizar la relación entre casi un millón de loci genéticos y las huellas dactilares, descubrieron que los genes relacionados con el desarrollo de las extremidades desempeñan un papel clave en la formación de las huellas dactilares, lo que se espera que proporcione una identificación temprana y una detección de genes específicos a través de fenotipos dermatoglíficos que ofrezcan nuevas enfermedades. ideas.
El 7 de octubre de 2022, 65438 hora de Beijing, los resultados de la investigación relevantes se publicaron en la revista académica internacional autorizada "Cell".
Cuanto más largo sea el dedo meñique, más corta será la palma y más patrones de cubo.
"Los patrones de huellas dactilares asiáticos tienen forma de cubo y menos de cesta. Además de estos dos tipos, también existe el tipo de arco". Wang Sijia dijo que los patrones de huellas dactilares se forman en las primeras etapas del embrión. desarrollo. Este tipo Sin cambios durante toda la vida.
Tipo cubo (izquierda) y tipo recogedor. Foto de Huang Haihua
Los investigadores llevaron a cabo el mayor estudio de asociación de patrones de huellas dactilares en todo el genoma en más de 23.000 individuos e identificaron 43 loci relacionados con patrones de huellas dactilares humanas.
Sorprendentemente, aunque las huellas dactilares están en la piel, estos genes aparecen en grandes cantidades en vías relacionadas con las funciones de desarrollo de las extremidades más que con el desarrollo de la piel.
Basándose en observaciones experimentales en modelos animales de ratón y tejidos embrionarios humanos, el equipo descubrió que son las células mesenquimales expresadas en el desarrollo de las extremidades, más que en el desarrollo de la piel, las que respaldan el papel del gen EVI1 en la configuración de las extremidades y dedos. Esto confirma aún más que los genes relacionados con las huellas dactilares afectan la formación de patrones de huellas dactilares al regular el desarrollo de las extremidades.
El estudio también encontró una fuerte correlación entre los patrones de huellas dactilares y las proporciones de longitud de los dedos. Por ejemplo, cuanto más largo sea el dedo meñique y más corta la palma de la mano, más líneas de cubo habrá. Sin embargo, cuanto más largo sea el nudillo distal del dedo índice (donde se forma la huella dactilar), menos probable será el patrón de cubo.
El fenotipo de estrías puede ayudar a detectar el síndrome de Down.
La comunidad científica ha descubierto previamente la relación entre diferentes fenotipos de estrías y una variedad de enfermedades genéticas congénitas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down pueden tener características como palmas rotas y dedos de los pies arqueados. Otro ejemplo, en la década de 1960, se descubrió que los pacientes con leucemia tenían muchos patrones de huellas dactilares en forma de barril. Aunque no se trata de un modelo predictivo, nadie sabe el motivo que hay detrás.
Esta investigación proporciona una base teórica importante para la relación entre los patrones dactilares y las enfermedades y la salud, haciendo posible comprender las enfermedades mirando las manos en el futuro.
El primer autor del artículo, Wang Sijia (tercero desde la izquierda), Li Jinxi (segundo desde la izquierda) y otros investigadores están discutiendo. Yan Xinrushe
“Anteriormente obtuvimos la patente de invención para el 'detección auxiliar dermatoglífica del síndrome de Down', que también es el primer sistema de detección auxiliar del síndrome de Down basado en el fenotipo dermatoglífico. Wang Sijia dijo que el equipo está cooperando". con instituciones médicas como el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan, con la esperanza de aplicar los resultados de la investigación relevante a la detección temprana de enfermedades congénitas del recién nacido lo antes posible para lograr un diagnóstico y tratamiento tempranos.
Zhang Haiguo, primer autor del artículo y profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan, dijo que en el pasado, las huellas dactilares se recogían utilizando tinta, y el equipo de investigación desarrolló de forma independiente una huella digital electrónica. coleccionista.
El “mapa de navegación” genera muchos “signos de interrogación”
“Este es un caso clásico de investigación de grupos fenotípicos humanos, que es de gran importancia”. y el jefe del grupo fenotípico humano, Li Jing, científico jefe del plan científico, cree que este resultado no sólo descubrió por primera vez la fuerte correlación entre los patrones de las huellas dactilares y los fenotipos de las extremidades, sino que también aclaró los genes detrás de las huellas dactilares, sino que también mostró que " La idea de investigación del "fenotipo humano" es efectiva y supone avances en las estrategias de investigación y el establecimiento de paradigmas de investigación.
Si los genes son el código interno, entonces el fenotipo de la interacción entre el gen y el entorno es la expresión externa del código. El llamado grupo de fenotipo humano es el conjunto de todas las características biológicas del cuerpo humano.
"Por qué las huellas dactilares de cada persona son diferentes y por qué las huellas dactilares de los osos koala son muy similares a las de las personas... Estas interesantes preguntas deben explorarse una por una", primer autor del artículo, Human Phenotyping Research. en la Universidad de Fudan, dijo Li Jinxi, becario postdoctoral del instituto.
La Universidad de Fudan, en colaboración con instituciones nacionales y extranjeras, está promoviendo vigorosamente el gran proyecto científico del fenómeno humano. Este proyecto recopilará datos fenotípicos de un número considerable de voluntarios y luego descubrirá y analizará fuertes asociaciones entre fenotipos. , especialmente los fenotipos que están estrechamente relacionados con la salud humana y que los científicos no han notado, eventualmente forman un "mapa de navegación" compuesto por varias asociaciones fuertes, proporcionando nueva orientación y dirección para futuras investigaciones sobre vida y salud.
Actualmente, basándose en un estudio de cohorte de más de 800 personas en la Universidad de Fudan en Shanghai, cada persona midió cerca de 30.000 fenotipos, un equipo de científicos chinos de diferentes instituciones ha elaborado inicialmente la primera "navegación de fenotipo humano" del mundo. "Graph", se descubrieron más de 15.000 correlaciones fuertes, el 39% de las cuales eran correlaciones fuertes entre dominios, la mayoría de las cuales fueron descubiertas por primera vez por la comunidad científica.
"Para convertirse en una fuente de innovación con influencia global, Shanghai no sólo debe resolver problemas científicos, sino también plantear nuevas preguntas científicas primero. Este 'mapa de navegación' trae una gran cantidad de 'signos de interrogación', es esperar a que los científicos lo estudien y lo resuelvan, ésta es también una de nuestras próximas tareas importantes", afirmó Li Jing.
El análisis genético de huellas dactilares puede utilizarse para estudiar la identificación temprana de enfermedades. 2Las huellas dactilares son características de la piel que tenemos todas las personas, pero ¿están relacionadas con nuestro desarrollo físico y salud? Recientemente, un estudio dirigido por la Universidad de Fudan y el Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai de la Academia de Ciencias de China reveló este misterio por primera vez y confirmó la alta correlación genética entre las huellas dactilares humanas y el desarrollo de las extremidades. Este importante resultado se publicó hoy (65438+7 de octubre) en el primer número de 2022 de la principal revista biológica internacional "Cell Journal".
Durante mucho tiempo se creyó que las huellas dactilares eran simplemente un rasgo genético asociado a la piel. En 2018, China lanzó el proyecto científico internacional "Fenotipo humano" para realizar investigaciones genéticas más profundas sobre diversas características de la vida humana. Equipos relevantes de la Universidad de Fudan y la Academia de Ciencias de China, en colaboración con más de una docena de instituciones de investigación científica nacionales y extranjeras, recogieron huellas dactilares de múltiples grupos étnicos y analizaron casi un millón de loci genéticos, confirmando en última instancia que los genes relacionados con el desarrollo de las extremidades juegan un papel importante. un papel protagonista en la formación de las huellas dactilares.
Li Jinxi, becario postdoctoral en la Universidad de Fudan: Al final, se descartaron 43 sitios relacionados con el desarrollo de huellas dactilares, y en realidad hay miles de sitios. De hecho, nos sorprendió encontrar tantos a la vez. Todavía hay regularidades muy fuertes entre ellos y también apuntan al desarrollo de las extremidades.
Wang Sijia, investigador del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai, Academia de Ciencias de China: Por ejemplo, la longitud de los dedos descubrimos que las personas con más líneas de cubo tienen los meñiques más largos, lo cual es muy interesante. . El mayor avance de esta investigación es que nunca antes habíamos descubierto qué genes están detrás de las diferencias en los patrones de las huellas dactilares. Esta es la primera vez que descubrimos que las diferencias en las huellas dactilares son causadas por genes implicados en el desarrollo de las extremidades.
Descifrar el código genético de las huellas dactilares por primera vez no es sólo un logro teórico, sino que también presagia las perspectivas a largo plazo de la investigación fenotípica humana. A través de una investigación en profundidad sobre las características externas y los genes genéticos del cuerpo humano, tiene un valor importante en los campos de la detección temprana de enfermedades congénitas, la prevención de lesiones humanas y la selección física ocupacional. En la actualidad, el equipo de investigación científica ha cooperado con instituciones médicas para ampliar aún más la investigación práctica en campos de aplicación.
Wang Sijia, investigador del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai, Academia de Ciencias de China: Tomemos como ejemplo el síndrome de Down. Después de que nace el niño, puedo obtener las características de sus huellas dactilares y puedo determinar con un 98% de precisión si el niño tiene síndrome de Down. Si se descubre a la edad de 0 años, el efecto de la intervención es muy diferente del descubierto a la edad de dos años, lo que en última instancia puede conducir a una diferencia en la capacidad del niño para cuidar de sí mismo.
Li Jing, presidente de la Universidad de Fudan y académico de la Academia de Ciencias de China: El fenotipo humano se refiere al conjunto de todas las características biológicas del cuerpo humano. Un propósito muy importante de nuestra investigación fenotípica es descubrir el mecanismo de correlación entre el fenotipo genético y el medio ambiente, así como la expresión macroscópica y microscópica, especialmente la fuerte correlación entre fenotipos que están estrechamente relacionados con la salud humana y que los científicos aún no han notado. Esto también ha traído una gran cantidad de interrogantes a nuestra comunidad científica, esperando que nuestros científicos sigan estudiando y resolviendo.
El análisis genético de huellas dactilares puede utilizarse para estudiar la identificación temprana de enfermedades.
Las huellas dactilares de tres personas son una de las pocas características de la vida que no cambian desde el nacimiento hasta la vejez. Precisamente por su constancia y alta heredabilidad se han convertido en el tipo de dermatoglifos más estudiado. ¿Cómo se forman las huellas dactilares humanas? ¿Está relacionado con las enfermedades y la apariencia de las personas? El equipo de Wang Sijia del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai de la Academia de Ciencias de China, el equipo de Dennis Hayden de la Universidad de Edimburgo y el equipo de Jin Li de la Universidad de Fudan realizaron investigaciones conjuntas con más de diez instituciones de investigación científica nacionales y extranjeras y descubrieron que Se espera que el desarrollo de las extremidades humanas desempeñe un papel clave en la formación de fenotipos dactilares. Se espera que los genes relacionados, más que los genes de la piel, proporcionen nuevas ideas para la investigación sobre la identificación temprana y la detección de enfermedades específicas a través de fenotipos dermatoglíficos.
A las 0:00 de hoy (65438 + 7 de octubre), el resultado se publicó en el primer número de "Cell" de 2022, titulado "La base genética del desarrollo de las extremidades en la variación del patrón de huellas dactilares humanas".
La importancia de este logro radica no sólo en el descubrimiento de los genes dactiloscópicos, sino también en la relación entre las huellas dactilares y la longitud de los dedos. Abre un nuevo paradigma de investigación.
Los genes que determinan las huellas dactilares están enriquecidos en vías relacionadas con el origen de las extremidades, pero no en vías relacionadas con el desarrollo de la piel.
¿Por qué las huellas dactilares de los primates son diferentes a las de los humanos, mientras que las huellas dactilares del koala son similares a las de los humanos? En la década de 1960, muchos artículos sugerían que los pacientes con leucemia tenían muchas huellas dactilares en forma de barril. ¿Hay alguna conexión entre ellos? ¿Por qué las huellas dactilares de las personas con síndrome de Down son tan diferentes de las de la gente corriente? ...
Hay tres tipos de huellas dactilares humanas: arco, cubo y recogedor. Hay muchas preguntas científicas interesantes sobre las huellas dactilares, ¿qué gen está estrechamente relacionado con los fenotipos de las huellas dactilares y cuáles son los mecanismos genéticos detrás de él?
A partir de la localización de variantes genéticas asociadas con patrones de huellas dactilares, el equipo conjunto de investigación realizó escaneos de asociación de todo el genoma y análisis multigrupo en más de 23.000 individuos de 5 poblaciones de Asia Oriental y 3 poblaciones europeas, y determinó 43 loci genéticos asociados con patrones de huellas dactilares humanas.
El equipo de investigación descubrió que estos genes estaban significativamente enriquecidos en vías relacionadas con el desarrollo y la formación de las extremidades, pero no en vías relacionadas con el desarrollo de la piel. Entre ellos, el sitio de mutación cerca del gen EVI1 en la región 3q26.2 está significativamente relacionado con el fenotipo compuesto de la huella dactilar del dedo medio, proporcionando una explicación fenotípica y genética para el "fenómeno del módulo de huellas dactilares" descubierto a principios del siglo pasado. (la huella dactilar del dedo medio está altamente correlacionada).
No solo eso, basándose en observaciones experimentales de modelos animales de ratón y tejidos embrionarios humanos, el equipo descubrió que durante el proceso del tejido fetal humano desde el desarrollo de las extremidades hasta la formación de estrías, el gen EVI1 participa en la formación de las extremidades. y dedos Actúa sobre las células mesenquimales expresadas en las extremidades en desarrollo en lugar de las células epiteliales en la piel en desarrollo. Esto concuerda además con la conclusión de la investigación: los genes relacionados con las huellas dactilares afectan la formación de patrones dactilares al regular el desarrollo de las extremidades.
A través del análisis de correlación multifenotípica, el estudio también encontró que las huellas dactilares están estrechamente relacionadas con la proporción de longitud de los dedos y tienen la misma base genética. Por ejemplo, cuanto más largo es el dedo meñique y más corta la palma, más patrones de cubo; sin embargo, cuanto más largo es el nudillo distal del dedo índice (donde se forma la huella dactilar), menor es el patrón de cubo;
Los genes de las huellas dactilares no sólo están relacionados con el desarrollo de las extremidades, sino también con enfermedades.
"El fenotipo dermatoglífico es una parte importante del fenotipo de apariencia humana y está estrechamente relacionado con otros fenotipos y enfermedades humanas. A través de este estudio, revelamos una serie de influencias genéticas importantes relacionadas con el desarrollo de las extremidades "Estos genes "A menudo desempeñan un papel importante en la formación de los patrones de las huellas dactilares", afirmó Wang Sijia. Al igual que las "fichas de dominó" dispuestas una tras otra, los genes de desarrollo de las extremidades son factores intrínsecos que influyen en las huellas dactilares.
En esta línea de pensamiento, este estudio proporciona una base teórica importante para el estudio de la relación entre los dermatoglíficos y otros fenotipos y enfermedades humanos, y se espera que abra la relación y el mecanismo entre los fenotipos macroscópicos y microscópicos. Permite "diagnosticar enfermedades mirando las manos".
“Por ejemplo, la comunidad científica ha descubierto la correlación entre diferentes fenotipos de estrías y muchas enfermedades genéticas congénitas. Por ejemplo, los pacientes con síndrome de Down pueden tener características como fracturas de las palmas de las manos y los arcos de los dedos de los pies”. , el equipo desarrolló el primer sistema de detección auxiliar para el síndrome de Down basado en el fenotipo de estrías basándose en resultados relevantes, con una tasa de precisión del 98%. En la actualidad, este resultado ha solicitado una patente y está cooperando con instituciones médicas como el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan. Se espera que los resultados de la investigación relevante puedan aplicarse a la detección temprana de enfermedades congénitas del recién nacido lo antes posible. lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento precoz. Por poner otro ejemplo, las huellas dactilares en forma de barril tienden a aparecer más en pacientes con leucemia, lo que está fuertemente relacionado con los genes que determinan esta huella dactilar.
Actualmente, el equipo está cooperando con el hospital para realizar investigaciones y espera descubrir su relevancia lo antes posible.
Los paradigmas de investigación innovadores, que muestran la fuente innovadora de los fenotipos humanos, son de gran importancia.
“Este resultado es un caso clásico de investigación del fenotipo humano y refleja bien la gran importancia científica del fenotipo humano como un nuevo paradigma con una fuente de innovación”. Ciencias, comentó Li Jing, académico y profesor de la Universidad de Fudan. Dijo que esta vez, basándose en el concepto de "todo es mensurable" en el Proyecto de Fenotipo Humano, la Universidad de Fudan y la Academia de Ciencias de China descubrieron por primera vez una fuerte correlación entre las huellas dactilares y los fenotipos de las extremidades a través de análisis e investigaciones a gran escala. , y la fuerte correlación El mecanismo detrás de esto es que la formación de huellas dactilares y el desarrollo de las extremidades están afectados por el mismo gen, EVI1. Este es un paradigma y método de investigación típico para fenotipos humanos.
El grupo fenotípico humano es un conjunto de todas las características biológicas del cuerpo humano. Un propósito muy importante de realizar investigaciones fenotípicas humanas es descubrir los mecanismos de correlación entre genes, fenotipos y entornos, así como entre macro y micro fenotipos, especialmente las "correlaciones fuertes" y los mecanismos detrás de ellas. Se informa que la Universidad de Fudan está trabajando con socios nacionales y extranjeros para promover vigorosamente el proyecto científico a gran escala de fenotipos humanos, con la esperanza de analizar la fuerte correlación entre los fenotipos, especialmente los fenotipos que están estrechamente relacionados con la salud humana y que los científicos no han notado. Y finalmente formar un "mapa de navegación" compuesto de varias correlaciones fuertes proporciona nueva guía y dirección para futuras investigaciones sobre vida y salud.
Actualmente, gracias a los esfuerzos conjuntos de científicos de diferentes instituciones de China, basándose en un estudio de cohorte realizado por la Universidad de Fudan en Shanghai, más de 800 personas midieron cada una cerca de 30.000 fenotipos, y el primer " "humano" del mundo. Phenotype Navigation Map" encontró más de 654,38+0,5 millones de asociaciones fuertes, el 39% de las cuales eran asociaciones fuertes entre dominios, la mayoría de las cuales fueron descubiertas por primera vez por la comunidad científica. "Este 'mapa de navegación' ha traído una gran cantidad de 'signos de interrogación' a nuestra comunidad científica, que está esperando que nuestros científicos sigan estudiando y descifrando. Esta es también una de nuestras tareas importantes en el siguiente paso", dijo Li Jing. .
Li Jinxi, becario postdoctoral en el Instituto de Fenotipado Humano y Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan, James Glover, estudiante de doctorado en la Universidad de Edimburgo, y Peng Peng, profesor de la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan y estudiante de doctorado en la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan son los primeros autores del artículo, y el investigador, el profesor Denis Headon y el académico son * * * coautores del artículo.
Los trabajos relevantes han sido premiados con el Proyecto de Ciencia y Tecnología de Prioridad Estratégica de la Academia de Ciencias de China, el Proyecto Principal de Ciencia y Tecnología de Shanghai "Proyecto Internacional de Fenotipo Humano (Fase I)", el Proyecto Nacional Clave de I+D, la Fundación Nacional de Ciencias Naturales, el Fondo Nacional de Ciencias Postdoctorales, el Proyecto Nacional de Ciencia y Tecnología Básicas, el Fondo de Innovación en Ciencias Médicas CAMS y la Fundación Nacional de Ciencias Naturales de China son importantes proyectos de investigación. Instituto Nacional de Medicina Oral e Investigación Craneofacial, Comisión Europea, Consejo Australiano de Investigación, Consejo Nacional Australiano de Investigación Médica y de Salud, Consejo de Investigación Médica del Reino Unido, Wellcome Trust, Hong Kong Cardori Charitable Foundation, Wellcome Trust, British Heart Foundation Contrato de apoyo de chinos y extranjeros instituciones y proyectos como la Sociedad, UK MRC y Cancer Research UK.