Fecundación in vitro, ¿es necesario que las mujeres embarazadas se realicen un cribado de síndrome de Down?
El médico recomendó que se sometiera a una amniocentesis no invasiva o una amniocentesis para realizar más pruebas. En las siguientes dos semanas, Yang Yang no durmió bien durante un día y siempre estuvo preocupado por los problemas del bebé, lo que estaba más allá de la imaginación de la gente común. Finalmente, salieron los resultados no invasivos y todos los indicadores eran de bajo riesgo. No esperaba que Tang Ping fuera tan mentiroso.
Muchas mujeres embarazadas dijeron que Tang Ping estaba "haciendo trampa" y que la tasa de precisión era muy baja. ¿No puedo hacerlo durante el embarazo?
Xiao Min tuvo una mala experiencia. Se sometió a una prueba de detección del síndrome de Down después de 16 semanas y los resultados mostraron un alto riesgo de defectos del tubo neural. Una semana después, lo volvieron a examinar en otro hospital y esta vez se descubrió que tenía un alto riesgo de sufrir OSB. Más tarde, el médico le sugirió que le hiciera ADN no invasivo. Se dice que la prueba tiene una precisión del 99%. Han sido tres largas semanas esperando los resultados no invasivos. Durante este período, Xiao Min estuvo asustada todo el día y quería llorar cuando pensaba en ello. Su corazón estaba apesadumbrado. Posteriormente salieron los resultados y todo fue normal. Xiao Min dijo que esos días eran como el purgatorio. Después de ver los resultados, su estado de ánimo mejoró repentinamente.
El cribado de azúcar es uno de los principales elementos de inspección, es económico y tiene resultados rápidos. En muchos lugares, este tipo de inspección es gratuita y tiene un alto índice de popularidad. Pero tiene defectos fatales. La precisión se ve afectada por muchos factores y es propensa a falsas alarmas. La precisión general es sólo superior al 60%. Mucha gente dice que la precisión de las pruebas de detección en la dinastía Tang era muy baja. ¿No puedo hacerlo durante el embarazo?
Si la futura madre piensa que la precisión del examen Tang es baja, no quiere asustarse por los resultados de alto riesgo del examen Tang o tiene buenas condiciones económicas, puede optar por no hacerlo. ADN invasivo directamente. También apto para mujeres embarazadas no invasivas (mayores de 35 años) o mujeres embarazadas sometidas a fecundación in vitro. Por supuesto, Tang Si no carece de mérito. Después de todo, el precio es bajo. Si la futura madre no va a someterse a una cirugía no invasiva, Downs debe hacerlo.
Lo último que quiero decir es que si la prueba de embarazo muestra un alto riesgo de detección de Tang, las mujeres embarazadas no deben perder la cabeza. Por favor mantenga la calma y confíe en que su bebé está sano.
Cribado del Síndrome de Down. El síndrome de Down recibió su nombre del científico John Downe, quien fue el primero en describir sistemáticamente la enfermedad, pero no fue hasta casi cien años después que los principios de la herencia se revelaron verdaderamente.
En definitiva, se produce un problema en la formación de espermatozoides u óvulos, dando lugar a la aparición de tres cromosomas en lugar de los dos habituales, lo que se puede observar al microscopio, por lo que también se llama trisomía. 21. El mecanismo es más complejo. A veces, el cromosoma 21 se duplica en algunas células. El problema ocurre durante la división celular después de que se forma el óvulo fertilizado. A veces, parte del cromosoma 21 viaja a otras partes del genoma.
Mirando hacia atrás, parece que vi más Down Kids cuando era niño que ahora. Después de la escuela, siempre los veo jugando solos en el callejón. Parecía que nos vio. No sé si nos reíamos o estábamos inexpresivos. Los estudiantes los llaman "idiotas".
Más tarde, cuando aprendí sobre esta enfermedad en una clase de genética, me di cuenta de que el hijo de Tang sí tenía características obvias de desarrollo facial y corporal, como pequeñas hendiduras, inclinación hacia arriba, ojos muy espaciados y puntos brillantes en el rostro. sus iris. Manchas blancas, cara plana, dedos gordos del pie, etc. La distancia es grande y las palmas tienen líneas horizontales únicas. Además, la capacidad del lenguaje y el coeficiente intelectual son relativamente bajos, aproximadamente del nivel de un niño de 8 o 9 años;
Además del coeficiente intelectual, el 100% de los pacientes con síndrome de Down tienen sistemas inmunológicos imperfectos (las cifras son precisas y no son exageradas) y se infectan fácilmente; su desarrollo endocrino y físico también son lentos; a la enfermedad coronaria, la leucemia, la enfermedad de la tiroides y otras enfermedades la tasa de incidencia también es más alta que otras, a la edad de 60 años, la tasa de incidencia de la enfermedad de Alzheimer puede alcanzar el 50-70%.
Si tuviera que elegir el control prenatal más importante, Tang Ping sería uno de ellos.
Interpretación del cribado Tang
Si me pidieran que eligiera la prueba más importante entre más de diez pruebas prenatales, elegiría dos, una para secreción anormal y otra para Es Tang Ping. , no porque los procedimientos sean complicados, sino porque estos dos elementos pueden revertir el embarazo en mayor medida, es decir, la "relación entrada-salida" es la más alta.
La prueba de Tang en realidad incluye una serie de pruebas, cada prueba por sí sola no es suficiente para dar una conclusión clara. Es significativo combinarlas, incluso si se suman, no puede determinar si está embarazada. Tang Hijo, pero déjame decirte la probabilidad del hijo de Huai Tang.
La primera es la ecografía en color de 12 semanas. De cara a la pantalla, casi me olvido de haber sido eliminado. Solo estaba emocionado de ver al villano humanoide de dos cabezas por primera vez. Después de que el médico nos guió para ver al hombrecito inmóvil en la misma foto, de repente volvió su atención y dijo: "Mida el grosor de la zona transparente detrás del cuello. Este valor puede usarse como referencia para determinar si es así". hacia abajo, pero es preciso La tasa es muy baja y la tasa de detección perdida es demasiado alta. Este valor no se puede utilizar para juzgar por sí solo. Por eso, aunque nuestro bebé haya pasado esta prueba, no estamos muy tranquilas (la imagen de la izquierda es nuestra cabeza).
El control prenatal alrededor de las 16 semanas es más complicado, lo que también es un problema para la mayoría. Extracción de sangre, se separó el suero, se midieron las concentraciones de alfafetoproteína (MSAFP), AFP en sangre materna, gonadotropina coriónica (hCG) y estriol libre (uE3), y se calcularon sus coeficientes de riesgo de síndrome de Down en función de la edad gestacional y el peso. La combinación y el significado son más o menos así.
Además del síndrome de Down, la combinación de las concentraciones de los tres marcadores al menos puede indicarnos el riesgo de trisomía 18 y defectos del tubo neural.
Pero cuando medimos la concentración, no podemos decir si es alta o baja. Hay un elemento MoM en la lista de prueba. Esta es una proporción sin unidades, que es la proporción del valor medido de mujeres embarazadas normales en el momento correspondiente. edad gestacional al valor medio medido Las mujeres embarazadas con síndrome de Down tienen niveles séricos de AFP más bajos, con MoM alrededor de 0,7. Cuando la hCG es alta, el valor MoM probablemente esté más cerca de 3, por lo que los niveles relativos de los tres marcadores son intuitivos cuando se mide. Mírelos.
Debido a que MoM se define como la mediana de las mujeres embarazadas normales, la mediana de las mujeres embarazadas normales es exactamente 1. Al mismo tiempo, también podemos ver por qué un indicador no es suficiente para explicar el problema. En la población, los valores de detección de los tres marcadores son pequeños, la distribución en forma de montaña, las mujeres caídas y las no caídas se tratan por igual y existe una gran superposición entre ellas. Solo combinando varios factores se puede aumentar la credibilidad.
¿Por qué las mujeres mayores están en riesgo? >
¿Por qué siempre se dice que las mujeres mayores están en riesgo además de los valores específicos de los marcadores, el mayor "peso" que afecta? Estos valores son la edad de la futura madre. A medida que aumenta la edad, la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumenta significativamente. Es solo 1/1450 a la edad de 20 años. edad de 40 años. En otras palabras, la proporción da un poco de miedo para las mujeres embarazadas de 40 y 30 años. La concentración de marcadores es la misma, 40 años pueden considerarse de alto riesgo y 30 años. La edad será el denominador. Espero que todos vean este formulario y no piensen simplemente "¡mi edad es tan segura!" Incluso si tienes 20 años, estás embarazada de Tang.
Otros factores relacionados incluyen el peso, la raza, si se trata de una fertilización in vitro, si tiene diabetes insulinodependiente, tabaquismo y gemelos. Es demasiado complicado enumerar una fórmula para que todos la calculen. Pero al menos puedes entender por qué el informe sobre el síndrome de Down enumera datos aparentemente irrelevantes (la imagen a continuación se encontró en línea, sin la información del paciente, y el cuadro rojo y el texto rojo indican lo anterior. Ahora deberías poder entender esto. Todos ellos son grupos de alto riesgo para el síndrome de Down, porque están en la barra áspera. 16 semanas después del análisis de sangre, recibieron un mensaje de texto del hospital: "Bajo riesgo". Eres madre otra vez." Así que mi experiencia de los dos últimos pasos está sólo en libros...
Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas.
Como se mencionó anteriormente, Tang Ping es un " "detección", por lo que sólo da una probabilidad; si la "detección" falla, pasará a la siguiente etapa: "diagnóstico", que es lo más preciso que teme la madre amniocentesis. En principio, la detección es un examen indirecto, pero durante el diagnóstico, la evidencia debe obtenerse directamente de las células fetales o del ADN, o deben obtenerse células placentarias homólogas al feto para realizar pruebas de material genético.
La amniocentesis consiste en utilizar una aguja para penetrar el abdomen de la futura madre hasta llegar al útero con la ayuda de una ecografía, evitar al bebé, sacar un poco de líquido amniótico, separar las células fetales del mismo y directamente ver de qué cromosoma está mal. Las heridas de mamá suelen sanar en uno o dos días.
Además, la biopsia de vellosidades coriónicas que se ha mencionado se suele realizar antes que la punción en oveja. El principio es tomar células del abdomen o de la vagina o el cuello uterino y penetrar profundamente en la placenta.
Porque tanto la placenta como el feto se desarrollan a partir del primer saco gestacional y tienen el mismo trasfondo genético, es decir, el estado cromosómico en las células placentarias puede reflejar si los cromosomas fetales son normales.