[¿Puede casarse el hijo de Tang En?] ¿Puede casarse el hijo de Tang En?

Razones:

1. En la actualidad, las personas pueden someterse a exámenes antes de casarse en nuestro país, y las leyes pertinentes tienen regulaciones científicas sobre el matrimonio. Nuestro país tiene regulaciones estrictas sobre cierto tipo de enfermedades, por lo que conviene entenderlas antes de casarse.

2. Debido a que el síndrome de Down también se llama demencia congénita, que es una enfermedad genética, el estado estipula que las personas con enfermedades genéticas no pueden casarse.

Análisis detallado:

1. El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, significa que el paciente tiene un cromosoma 21 más que las personas normales (las personas normales tienen un par). La detección del síndrome de Down es un valor de riesgo calculado en función de los niveles de AFP y HCG en el suero materno, combinados con la edad, el peso y la edad gestacional de la madre. El valor crítico es 1/275. Más que eso es alto riesgo, menos que eso es bajo riesgo. La probabilidad de que una persona normal (menor de 37 años) padezca síndrome de Down (SD) es de 1/750.

2. Si el resultado del cribado es de alto riesgo, se recomienda realizar una amniocentesis, pero aunque sea de alto riesgo, puede que no sea un niño con síndrome de Down, pero por razones de seguridad. , todavía se recomienda realizar una prueba de detección de DS. Los niños con síndrome de Down padecen un retraso mental grave, no pueden cuidar de sí mismos y van acompañados de enfermedades cardiovasculares complejas. Requieren cuidados a largo plazo por parte de sus familias, lo que puede causar una gran carga emocional y financiera a sus familias.

Recomendación:

El diagnóstico prenatal es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis, indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo y permitir que estas mujeres embarazadas se sometan a exámenes prenatales adicionales. Asesoramiento para maximizar la prevención del nacimiento de un niño con síndrome de Down.

Las manifestaciones clínicas de los niños con síndrome de Down son 1. Los niños tienen signos faciales especiales evidentes:

Por ejemplo, la distancia entre los ojos es amplia, la raíz de la nariz está Bajo y plano, las fisuras oculares son pequeñas, los lados laterales de los ojos están inclinados y hay cantos internos, orejas externas pequeñas, lengua gruesa que a menudo sobresale de la boca y babeo excesivo. Estatura baja, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal, diámetro corto de adelante hacia atrás y cabeza plana.

El cuello es corto y la piel suelta. La edad ósea a menudo va por detrás de la edad, la erupción de los dientes se retrasa y los dientes a menudo se dislocan. El cabello es menos suave. La fontanela anterior se cierra tarde y puede haber una tercera fontanela en la línea media del hueso occipital.

Las extremidades son cortas, las articulaciones pueden doblarse excesivamente debido a ligamentos flojos, los dedos son gruesos y cortos, la falange media del dedo meñique está poco desarrollada, lo que hace que el dedo meñique se doble hacia adentro, las falanges están corto y el punto de trifurcación de la palma se desplaza distalmente. Las huellas de las palmas y los pies en sandalias son comunes, y aproximadamente la mitad de los niños con dedos de los pies tienen estrías arqueadas.

2. Somnolencia y dificultad para comer:

A menudo se presentan somnolencia y dificultad para comer, y el retraso mental se hace evidente gradualmente con la edad. CI 25 ~ 50, desarrollo motor y desarrollo sexual retrasados.

3. Trastornos de la fertilidad:

Los bebés varones con síndrome de Down no serán fértiles hasta la pubertad. Las bebés con síndrome de Down menstruarán cuando crezcan y pueden tener hijos.

4. Complicaciones graves:

Los niños suelen ir acompañados de cardiopatías congénitas y otras malformaciones. Debido a su baja función inmune, son propensos a diversas infecciones y la incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor que la de la población general. Si vives hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.

Cómo comprobar el cribado del síndrome de Down es la abreviatura de cribado prenatal del síndrome de Down. El objetivo es determinar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down mediante análisis de sangre de mujeres embarazadas.

Pasos específicos:

1. El cribado del síndrome de Down es principalmente para el cribado, es decir, para comprobar si el bebé será un niño con síndrome de Down. Comprueba principalmente la alfafetoproteína. , gonadotropina coriónica humana, estriol libre.

2. Los fetos con síndrome de Down no son exclusivos de mujeres embarazadas de mayor edad. Aunque las mujeres embarazadas mayores de 35 años están estrechamente relacionadas con el síndrome de Down, cuanto más mayores son, mayores son las posibilidades de tener un niño con síndrome de Down.

3. Pero las mujeres jóvenes también pueden dar a luz a niños con síndrome de Down. Sólo el 20% de los casos de síndrome de Down se producen en mujeres embarazadas de mayor edad. El otro 80% de los fetos con síndrome de Down nacen en mujeres embarazadas jóvenes. menores de 35 años.

4. Por lo tanto, si sólo se examina a mujeres embarazadas de edad avanzada, el síndrome de Down no se puede prevenir eficazmente.

5. Por otro lado, si todas las mujeres embarazadas se someten a una amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas, no sólo costará más, sino que también aumentará las posibilidades de aborto espontáneo, por lo que no es necesario realizar una amniocentesis a todas. mujeres O inspección de terciopelo.

Actualmente, la mejor manera de prevenir el síndrome de Down es:

Todas las mujeres jóvenes embarazadas se someten a exámenes de detección primarios para detectar el síndrome de Down, y las mujeres embarazadas de alto riesgo se someterán a una amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas. La normalidad cromosómica se determinará mediante amniocentesis o examen de vellosidades coriónicas.

¿Cómo evitar dar a luz el síndrome de Down? Actualmente no existe un tratamiento eficaz. La mejor medida preventiva es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz. En las primeras etapas del embarazo, un examen facial de las vellosidades coriónicas fetales o de las células del líquido amniótico, combinado con un escáner de ultrasonido para observar la cabeza, las manos y los pies del feto, puede determinar si el feto tiene síndrome de Down, lo que permite a los padres decidir si es necesario un aborto.

1. Consejo genético

Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. El riesgo estándar de recurrencia del síndrome de Down es del 65.438±0%.

Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores equilibrados de translocaciones: si la madre tiene una translocación D/G, la tasa de riesgo para cada feto es del 10 % si el padre tiene una translocación D/G, la tasa de riesgo es de 10 %; 4%. La mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se encuentran 21/21 portadores de translocación y su descendencia está afectada al 100% por la enfermedad.

En las primeras etapas del embarazo, el examen facial de las vellosidades coriónicas fetales o las células del líquido amniótico, combinado con un escáner de ultrasonido para observar la cabeza, las manos y los pies del feto, puede determinar si el feto tiene síndrome de Down. , permitiendo a los padres decidir si es necesario un aborto.

El método de prevención consiste en realizar cribado prenatal y diagnóstico prenatal cuando sea necesario, y luego interrumpir el embarazo para evitar el nacimiento de dichos niños.

2. Diagnóstico prenatal

La exploración del nacimiento es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que tienen antecedentes de haber tenido hijos con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal, es decir, análisis de cariotipo, cuando tengan otro hijo. El muestreo incluyó amniocentesis de células del líquido amniótico del segundo trimestre, células de vellosidades coriónicas embrionarias del segundo trimestre y linfocitos de la sangre del cordón umbilical del segundo trimestre.

La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo, lo que hace que estas mujeres embarazadas sean aún más Se pueden realizar exámenes y consultas prenatales para prevenir en la mayor medida el nacimiento de niños con síndrome de Down.