¿Pueden las pruebas genéticas descubrir qué enfermedad tengo?
1. ¿Qué es el ADN?
ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico, que se distribuye en cada célula del cuerpo humano. Es el portador químico de la información genética humana y el componente principal de los genes.
2. ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son dos hebras de ADN muy espiraladas en las células. Es el principal portador de información genética y se encuentra en el núcleo de las células.
3. ¿Qué es un gen?
Los genes son secuencias de nucleótidos específicas que tienen un efecto genético sobre las moléculas de ADN. Guían la síntesis de proteínas y otras sustancias importantes en el cuerpo humano y mantienen las funciones fisiológicas normales del cuerpo humano. Si un gen es anormal, incluso un segmento muy pequeño del gen es anormal, puede provocar anomalías en el desarrollo, enfermedades e incluso la muerte. Puede transmitir información genética a la siguiente generación mediante la replicación, lo que permite que la descendencia muestre rasgos similares a los de sus padres. Los genes humanos determinan el nacimiento y la muerte de una persona.
4. ¿Qué son los genes de susceptibilidad a enfermedades?
Los resultados de la investigación médica moderna muestran que la mayoría de las enfermedades son el resultado de una combinación de factores ambientales y de constitución genética, por lo que llamamos genes de susceptibilidad a aquellos genes relacionados con la aparición de enfermedades.
Verbo (abreviatura de verbo) ¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas significan que podemos utilizar métodos de biología molecular para descifrar el código genético que porta el cuerpo humano, prediciendo así la probabilidad de que un individuo padezca determinadas enfermedades o dolencias en el futuro. En pocas palabras, la llamada prueba genética consiste en tomar una gota de sangre, mucosa oral u otras células del tejido del sujeto, extraer y amplificar la información genética, y luego utilizar un equipo especial para detectar las moléculas de ADN y otra información genética en el células del sujeto y analizarlas. Los diversos genes propensos a enfermedades contenidos en el cuerpo permiten a las personas comprender su información genética de manera oportuna, predecir riesgos de enfermedades, mejorar su entorno y hábitos de vida y vivir una vida clara.
6. ¿Qué es una mutación genética?
Los cambios en la estructura genética dentro de un gen a menudo conducen a ciertos cambios fenotípicos. La mutación en sentido amplio incluye aberraciones cromosómicas y la mutación en sentido estricto se refiere a mutaciones de sitio.
7. ¿Cuál es el principio de las pruebas personalizadas?
Una vez que los medicamentos ingresan al cuerpo humano, deben ser metabolizados por las enzimas hepáticas y excretados por los riñones. Si la actividad de las enzimas metabólicas en el cuerpo se reduce o inactiva y el fármaco no se puede metabolizar y excretar del cuerpo a tiempo, se acumulará en el hígado, provocando daño hepático o hepatotoxicidad y provocando una serie de complicaciones.
8. ¿Cuál es el proceso del metabolismo de los fármacos?
Las reacciones del metabolismo de los fármacos se pueden dividir a grandes rasgos en oxidación, reducción, hidrólisis y conjugación. La mayoría de los fármacos ingresan al cuerpo mediante administración oral y se excretan por los riñones después de ser metabolizados por enzimas.
¿Qué es el metabolismo normal, el metabolismo lento, el metabolismo intermedio y el metabolismo anormal?
MEtabolismo rápido EM: indica capacidad metabólica normal. Es decir, el fármaco básicamente se puede descomponer normalmente y eliminarse a tiempo en el cuerpo. No hay efectos secundarios obvios en dosis convencionales, por lo que el fármaco es relativamente seguro.
Metabolismo lento de PM: Debido a la reducción de la actividad enzimática, la capacidad del cuerpo para eliminar medicamentos se reduce, lo que hace que las toxinas de los medicamentos se acumulen en el cuerpo, causando hepatitis inducida por medicamentos y otras enfermedades relacionadas.
Metabolismo intermedio IM: La capacidad del cuerpo humano para metabolizar fármacos se sitúa entre el metabolismo lento y el metabolismo rápido. Para lograr el mejor efecto terapéutico, es necesario reducir la dosis promedio.
Anomalía del metabolismo: es decir, metabolismo superior al normal (metabolismo rápido) o entre metabolismo rápido, metabolismo lento y metabolismo intermedio.
X. ¿Qué es un chip genético y qué es la secuenciación? ¿Y sus ventajas y desventajas?
El principio del chip genético es el emparejamiento de bases. La muestra se hibrida con una o más sondas de ácido nucleico marcadas con secuencias conocidas y la secuencia de la muestra se determina detectando los resultados de la hibridación. La ventaja es que se puede analizar una gran cantidad de muestras a la vez, pero la desventaja es que es probable que se produzcan falsos positivos. El principio de la secuenciación de genes es el método de terminación de la cadena didesoxi. La ventaja de utilizar instrumentos para determinar una secuencia de ADN es su alta precisión y la ausencia de falsos positivos, pero el rendimiento es ligeramente menor.
¿Cuál es la relación entre genes y enfermedades?
Enfermedad = causa interna y causa externa. La causa interna se refiere a diferencias genéticas individuales, es decir, el entorno y los hábitos de vida, que también desempeñan un papel importante en la causa de la enfermedad.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
(1) Puede prevenir la aparición de enfermedades.
② Desarrollar un plan de gestión nutricional científica y saludable.
③ Puede orientar la medicación personalizada y la suplementación razonable de productos sanitarios.
Puede ayudarnos a establecer un estilo de vida científico.
Trece años. ¿Cuándo es el mejor momento para hacer la prueba y durante qué período menstrual?
En principio, cuanto antes mejor, porque cuanto antes se conozca la probabilidad de riesgo de la enfermedad, antes se podrán tomar medidas preventivas y estar en una posición ventajosa en la prevención.
14. ¿Cómo encontrar genes de susceptibilidad?
Los genes de susceptibilidad están asociados con enfermedades humanas identificadas mediante extensos análisis de secuenciación. La clave para encontrar genes de susceptibilidad es encontrar datos de genes de susceptibilidad adecuados para los chinos, y el Instituto de Genética de la Academia de Ciencias de China ha acumulado décadas de experiencia en esta área.
15. ¿Se pueden utilizar los resultados de las pruebas genéticas como base y estándar para una enfermedad?
En la actualidad, los resultados de las pruebas genéticas son únicamente servicios de consulta sanitaria. Al predecir los riesgos, las personas pueden desarrollar buenos hábitos de vida y retrasar la aparición de enfermedades.
Dieciséis años. ¿Cómo se entiende el alto riesgo y el bajo riesgo en los resultados de las pruebas genéticas?
Grupo de alto riesgo sólo significa que eres susceptible a la enfermedad. Bajo la intervención de factores externos nocivos (como radiación, productos químicos nocivos, polvo, malos hábitos de vida), es más probable que se produzca la enfermedad que en la población normal, pero esto no significa que definitivamente la padecerá.
Grupo de bajo riesgo significa que tienes menos probabilidades de sufrir estas enfermedades que personas con el mismo entorno de vida y hábitos alimentarios.
Ajustar razonablemente su estilo de vida, potenciar el ejercicio y la prevención activa, desarrollar buenos hábitos de vida y alimentación y evitar factores nocivos para evitar la aparición de enfermedades relacionadas.
Los beneficios de las pruebas genéticas pueden predecir enfermedades, permitirle prepararse, fortalecer su conciencia sobre el cuidado de la salud y la prevención de enfermedades, elegir su propia vida y controlar su propia salud.
17. ¿Qué ventajas tenemos frente a otras instituciones de pruebas genéticas?
Actualmente, hay empresas en China que realizan las mismas pruebas genéticas, pero los métodos son diferentes. Actualmente existen dos tipos de tecnologías: secuenciación y chips. Actualmente, la secuenciación es el estándar de oro en biología molecular, con una alta precisión. Nuestra tecnología se basa en tecnología de secuenciación, combinada con chips Qualcomm. Confiamos en la capacidad de investigación científica del Instituto de Genética y Desarrollo de la Academia de Ciencias de China para estudiar genes y enfermedades. Somos una autoridad en la industria nacional y tenemos décadas de experiencia en investigación. Los datos que utilizamos son todos estándares chinos y los resultados son precisos.
18. ¿Se pueden detectar enfermedades con antecedentes genéticos familiares?
Siempre que existan datos genéticos poblacionales relevantes para esta enfermedad genética, se podrá detectar.
19. ¿Podemos saber qué tipo de talento tiene un niño mediante pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas no sólo pueden predecir enfermedades, sino también hacer recomendaciones relevantes. Por ejemplo, evaluar la calidad de la resistencia de su hijo puede determinar si es apto para realizar ejercicio físico a largo plazo. Si es así, las pruebas genéticas pueden indicarle de antemano que su hijo tiene potencial para lograr un mayor éxito en este campo.
Después de realizar una prueba de drogas, ¿debo escuchar al médico o confiar en el informe de su prueba?
Después de las pruebas de drogas, si se descubre que la enzima metabólica correspondiente al medicamento que está tomando se metaboliza de manera anormal en el cuerpo, el médico hará los ajustes apropiados al medicamento o a la dosis según corresponda.
21. ¿Pueden mantener la confidencialidad de los resultados de las pruebas?
La empresa cuenta con estrictas medidas de confidencialidad para proteger la privacidad del cliente. Cada candidato tendrá un número de código de barras. El personal del laboratorio solo probará el contenido del número de código de barras. Los profesionales prepararán un informe de prueba basado en los resultados de la prueba y lo entregarán directamente al cliente después del sellado.
22. ¿Puede una prueba de drogas decirme qué suplementos para la salud debo tomar?
No tomaremos la iniciativa de recomendarle una determinada marca de productos para la salud, pero podemos indicarle qué productos para la salud complementar y usted podrá elegir de forma independiente.
23. Ya sabemos a qué medicamentos somos alérgicos, ¿por qué todavía necesitamos hacernos una prueba de drogas?
La intolerancia a las drogas no se trata sólo de “alergias”. Después de tomar múltiples medicamentos, se producirán anomalías metabólicas en el cuerpo, que afectarán el hígado y otros órganos (como la acumulación de tóxicos y efectos secundarios de los medicamentos).
Es posible que el impacto no sea evidente de inmediato. Las pruebas de detección de drogas pueden ayudarle a evitar daños permanentes al saber qué efectos secundarios de ciertos medicamentos se acumulan en su cuerpo.
24. ¿Las pruebas genéticas sólo se hacen una vez en la vida?
Generalmente, los genes de las células somáticas sólo se pueden analizar una vez en la vida, porque la mayoría de los genes transportados se heredan de los padres y algunas pequeñas mutaciones se solucionan. Así que no importa cuándo ni dónde, estos genes son inmutables. Sin embargo, algunas pruebas genéticas no se dirigen a su propio genoma. Las personas tienen muchas oportunidades de infectarse con virus extraños a lo largo de su vida, y es necesario controlar constantemente el papel de estos virus en el cuerpo humano y el grado de infección. Por ejemplo, ignorar el virus de la hepatitis puede causar cirrosis y el cáncer de hígado también debe detectarse y tratarse; de lo contrario, puede inducir cáncer de cuello uterino e incluso cáncer de mama. Algunas personas pueden portar varios virus incluso si no se enferman, y otras pueden infectarse y convertirse en propagadores. Algunas personas desarrollarán anticuerpos después de ser vacunadas y otras tendrán anticuerpos naturales pero serán resistentes a la vacuna. Estos son genes de microorganismos nacidos junto con los humanos. Es más necesario detectar dichos genes cuando las condiciones lo permiten. Sólo podemos juzgar quién es una bomba de tiempo y quién está a salvo en función del físico de una persona.
25. ¿Qué tan precisa es la prueba? ¿Cuál es la base científica para esto?
No hay necesidad de preocuparse por la precisión de la prueba. Si hay un valor específico, debería estar por encima de 99. Debido a que el resultado de nuestra prueba genética es 1, 2 es 2, no hay declaración diferente, al igual que la prueba del tipo de sangre ABO, A, B, O, AB debe ser uno de ellos. El análisis de los resultados de las pruebas es algo diferente. Cuantos más indicadores de prueba tenga, más obvios serán sus efectos y acumulación, y más útiles serán para predecir enfermedades. La precisión de la predicción de enfermedades de un solo gen, como la fenilcetonuria y la talasemia, es del 100%, y la predicción de enfermedades poligénicas, como la hipertensión, la diabetes y la enfermedad de Alzheimer, se calcula mediante la probabilidad de comorbilidad de múltiples genes. Por ejemplo, una probabilidad de 30 a 50 es arriesgada y una probabilidad de más de 50 es extremadamente arriesgada.
Veintiséis años. ¿Cómo se verifican los resultados de las pruebas? ¿Existen aprobaciones de calificación de las autoridades competentes pertinentes?
Los resultados de las pruebas deben ser juzgados por profesionales, calculados y calificados por computadoras y luego proporcionados a los sujetos. Todo este proceso fue completado por los departamentos pertinentes de la Academia de Ciencias de China, que han estado involucrados en la investigación de genética humana durante mucho tiempo, y el nivel de investigación está en línea con los estándares internacionales.
27. ¿Es necesario realizarse pruebas genéticas si no existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas?
Si las condiciones económicas lo permiten, también es necesario que se sometan a este examen personas sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas. La razón es que incluso si la familia de una persona no ha tenido problemas como diabetes, hipertensión y enfermedades cardíacas en el pasado, eso sólo puede significar que puede haber habido un mejor ambiente y estilo de vida en el pasado. En la sociedad actual, los cambios en la presión ambiental y la intensidad del trabajo han hecho que las personas pierdan la oportunidad de consumir físicamente, al mismo tiempo, bajo la influencia de una gran cantidad de contaminación ambiental y antibióticos, las condiciones de vida humanas se están deteriorando, lo que puede conducir a; desviaciones en el desempeño biológico humano.
Veintiocho. ¿Es necesario que las personas que ya han desarrollado la enfermedad se sometan a pruebas genéticas?
Las personas que han estado enfermas necesitan saber si su enfermedad está relacionada genéticamente o es puramente ambiental. Este es un recordatorio y una referencia importante para su familia y las generaciones futuras. Hacer pruebas a una persona enferma puede indicar el tipo de enfermedad y determinar si la enfermedad se puede curar o requiere tratamiento continuo.
La mayoría de las personas pueden entender el informe de la prueba y brindamos respuestas profesionales. El informe de la prueba proporcionará conocimientos de salud detallados, sistemáticos y específicos y servicios de orientación sanitaria.