¿Qué son las enfermedades genéticas?

La enfermedad genética es un término médico que será una fuente esencial de futuras investigaciones biomédicas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (22 pares de cromosomas regulares y 2 cromosomas sexuales), que contienen casi 3 mil millones de pares de bases de ADN y entre 30.000 y 40.000 genes codificadores de proteínas.

Eso es mucho menos de lo esperado: poco más del doble que en el tejido modelo de gusano o mosca de la fruta. Las regiones codificantes constituyen menos del 5% del genoma (se desconoce la función del resto del ADN) y algunos cromosomas son más densos que otros.

Después de 10 años de incansables esfuerzos, se ha trazado el mapa físico del genoma humano y los genes codificantes del genoma desempeñan un papel rector histórico. El mapa físico proporcionó un marco eficaz para completar los borradores de secuencias y ayudó directamente a identificar aproximadamente 100 genes de enfermedades.

Datos ampliados:

Un gen tiene dos características:

Primero, puede copiarse fielmente a sí mismo para mantener las características básicas del organismo;

En segundo lugar, los genes pueden "silenciarse" y mutar durante la reproducción. Cuando un óvulo fertilizado o una madre están expuestos a influencias ambientales o genéticas, pueden ocurrir defectos o mutaciones dañinas en el genoma de la descendencia. La mayoría desarrolla la enfermedad y, en algunos casos, es hereditaria. También conocido como trastorno genético. En circunstancias normales, la vida mutará según la genética, y estas mutaciones son mutaciones normales.

Enciclopedia Baidu-Gene

Enciclopedia Baidu-? Enfermedades genéticas