¿Cuánto te dicen las pruebas genéticas?

Introducción: En mayo de 2013, la superestrella de Hollywood Angelina Jolie anunció repentinamente que debido a que los resultados de las pruebas genéticas mostraban que tenía un gran riesgo de desarrollar cáncer de mama, tomó la decisión de extirparse ambos senos con anticipación. Una vez que se tomó la decisión, las pruebas genéticas de repente se convirtieron en una palabra de moda perseguida por el público y los medios. Al mismo tiempo, empresas y hospitales relevantes aprovecharon esta oportunidad y comenzaron a promoverla y publicitarla vigorosamente. En febrero de 2014, la Administración de Alimentos y Medicamentos y la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar emitieron conjuntamente un aviso pidiendo la suspensión de todas las pruebas genéticas que se habían realizado en el país, lo que provocó un alboroto en la opinión pública. Pero esto sólo significa que para el desarrollo a largo plazo, la industria necesita urgentemente formular regulaciones relevantes y, al mismo tiempo, el público necesita estar expuesto a más información antes de decidir someterse a pruebas genéticas.

Para entender una novela, no sólo es necesario conocer cada palabra, sino más importante aún, comprender el orden de las palabras. A veces, algunos gobiernos prohiben la publicación de algunos libros, no porque el libro utilice palabras ilegales, sino simplemente porque el autor ha dispuesto algunas palabras en un orden especial, cometiendo así un tabú o violando ciertos controles. El autor transmite información a través del orden de las palabras, y lo mismo ocurre con la vida, excepto que solo usa las cuatro palabras TACG para transmitir información sobre cómo construir el cuerpo de la nueva generación de generación en generación. las células a través de maravillosas herramientas para construir la vida y controlar su funcionamiento. Si la información inicial cambia por diversos motivos, en algún momento sucederán cosas bastante malas, como la hemofilia, que puede transmitirse de generación en generación, o varios tipos de cáncer.

Cuanto más entendemos la vida, más se da cuenta la comunidad científica de que si queremos comprender los secretos del funcionamiento del cuerpo humano, primero debemos leer la palabra orden de la vida y descifrar su significado. Afortunadamente, con la rápida mejora de los secuenciadores automatizados y el rendimiento de las computadoras, en el año 2000, los humanos básicamente habían leído en voz alta los 3 mil millones de palabras de su propio genoma. Esto ha atraído a muchas empresas de biotecnología e instituciones universitarias de investigación a invertir en la búsqueda de secuencias de palabras valiosas y en descifrar el impacto de estas secuencias de palabras en el cuerpo humano. Esto se puede ver en algunos titulares importantes que aparecen en los medios de vez en cuando. Por ejemplo, el "gen único" que de repente se ha vuelto popular recientemente es un ejemplo de muchos resultados de investigaciones. Pero si tan solo existieran estos resultados de investigación, la popularización de las pruebas genéticas aún no será una realidad.

Hoy en día, la razón clave por la que las pruebas genéticas se han convertido en un tema candente radica en la nueva generación de secuenciadores. El costo de la secuenciación se ha reducido drásticamente y la velocidad de la secuenciación ha mejorado enormemente. Secuenciar el primer genoma humano costó aproximadamente 3 mil millones de dólares y tomó diez años completar el borrador. En el futuro previsible, el coste de la secuenciación pronto bajará a 1.000 dólares y el tiempo se reducirá a 24 horas. Esta es la base para promover que las pruebas genéticas lleguen a los hogares de la gente corriente. Se ha hecho posible secuenciar el genoma de todas las personas, tanto desde el punto de vista técnico como desde el punto de vista económico.

No hay duda de que los genes y las enfermedades están estrechamente relacionados, y por ello los humanos padecemos muchas enfermedades genéticas extrañas. Desde la alta frecuencia de anemia falciforme en África Oriental, donde aproximadamente una de cada cuatro personas tiene un gen "malo", la información que proporciona cambia un poco, al igual que la proteína que produce. Se ha producido un ligero cambio y el resultado. La razón es que la hemoglobina que transporta oxígeno en los glóbulos rojos tiene una mayor probabilidad de precipitarse cuando se libera oxígeno, convirtiendo los glóbulos rojos en una hoz, bloqueando los capilares y provocando diversas enfermedades. Al mismo tiempo, la médula ósea existe. No hay tiempo para producir más glóbulos rojos y, por lo tanto, la capacidad de la sangre para transportar oxígeno se ve afectada. La mayoría de los pacientes con estas enfermedades genéticas morirán alrededor de los cuarenta años. Al mismo tiempo, también existen enfermedades genéticas extremadamente raras, como formas inusualmente graves de obesidad. En 1994, se descubrió el gen de la leptina y Amgen rápidamente obtuvo la patente del gen a un costo de 20 millones de dólares. Sin embargo, lo que consterna a la empresa es que, aunque hay tantos pacientes con obesidad en el mundo, la empresa sólo ha encontrado una docena de pacientes causados ​​por un defecto genético en este gen.

Las enfermedades genéticas monogénicas más comunes en mi país incluyen la favismosis, la talasemia, la hemofilia, la fenilcetonuria (que afecta gravemente al desarrollo del sistema nervioso central) y el daltonismo. Después de estadísticas preliminares, los expertos pertinentes creen que existen 79 defectos de nacimiento y enfermedades genéticas comunes en mi país. Ahora que la tecnología de pruebas genéticas ha madurado, es necesario utilizarla para recopilar e investigar la distribución de estas enfermedades en todo el país. Por lo tanto, en agosto de este año, los departamentos pertinentes iniciaron una investigación de los principales defectos congénitos y enfermedades genéticas y una colección de recursos biológicos. Esto puede significar que algún día el país pueda incluso ofrecer ciertos tipos de servicios de pruebas genéticas de forma gratuita, de la misma manera que las vacunas gratuitas. En cuanto a si esto es algo bueno o malo, naturalmente habrá algunas disputas en ese momento.

Además de las enfermedades genéticas de un solo gen, existen muchas más enfermedades familiares que también tienen tendencias genéticas obvias, como la hipertensión, la diabetes tipo 2, etc. Sin embargo, dado que tanto la hipertensión como la diabetes tipo 2 están relacionadas con múltiples genes, existen múltiples posibilidades de interpretación en el reconocimiento y análisis de los resultados de las pruebas. Este tipo de enfermedad relacionada con la genética involucra muchos genes. El hecho de que las personas con estos genes "defectuosos" desarrollen la enfermedad suele estar estrechamente relacionado con el medio ambiente y los hábitos de vida personales.

De hecho, muchas personas no se han hecho ninguna prueba. Solo porque hay estos pacientes entre sus mayores en la familia, han comenzado a cambiar conscientemente sus hábitos de vida, como cambiar a un régimen bajo en azúcar, bajo en sal y bajo en sal. hábito dietético de grasas y aumento del ejercicio. Esto nos recuerda que la búsqueda de una vida saludable en sí misma no cambiará independientemente de la hoja de prueba. ¿Será que, si por diversos factores afortunados no existen todos los genes malos sospechosos, podemos darnos el gusto?

En este campo, el debate académico es muy feroz e incluso lleno de pólvora. De un lado están los expertos que estudian la función genética, y del otro, principalmente de otros campos profesionales, especialmente el campo educativo. No hay duda de que algunos científicos exagerarán intencionalmente o no la importancia de sus descubrimientos para publicar artículos y solicitar financiación. Sin embargo, más malentendidos provienen principalmente de la exageración inapropiada por parte de los medios de comunicación de nuevos resultados de investigación fuera de contexto para atraer lectores. Publicidad para llamar la atención.

Tomando como ejemplo el gen "único" que ha sido fuertemente promocionado recientemente por los medios, los científicos de la Universidad de Pekín utilizaron cabello para analizar el ADN de 579 estudiantes universitarios y descubrieron que el gen 5-HTA1 tiene dos secuencias de palabras ligeramente diferentes, las nombraron: tipo G y tipo C. Las estadísticas muestran que el 60% de las personas con genes de tipo G son solteras, mientras que sólo la mitad de las personas con genes de tipo C son solteras. Esta diferencia no puede explicarse por diferencias de apariencia o dinero. Por tanto, existe una correlación estadística entre este gen y si estás soltero.

Quienes se oponen a esta propaganda creen que se trata de un determinismo genético típico y lo refutan, mientras que los partidarios creen que saber qué genotipo se tiene puede ayudar a mejorar deliberadamente el comportamiento. En la mayoría de los casos, estas disputas se libran entre gallinas y patos. Después de todo, pocos biólogos moleculares creen realmente que los genes lo determinan todo. El comportamiento humano es en realidad extremadamente complejo, y la estructura del cerebro no sólo está relacionada con el orden de las palabras de los genes, sino también estrechamente relacionada con el entorno uterino durante el desarrollo embrionario y, finalmente, con el entorno de crecimiento después del nacimiento. Sin embargo, los científicos no pueden controlar estos factores complejos y sólo pueden intentar utilizar genes para proporcionar una explicación preliminar de la compleja naturaleza humana. De hecho, para conductas complejas en las que múltiples genes y factores ambientales trabajan juntos, la capacidad de un solo gen para explicar es muy pequeña, a menos que existan anomalías verdaderamente importantes, como algunas enfermedades mentales graves, depresión grave, etc. El desempeño real de la mayoría de las personas puede describirse mediante la curva de distribución normal clásica, es decir, el estado de la mayoría de las personas no es muy diferente. Sólo aquellos distribuidos en ambos extremos requieren razones genéticas especiales para explicarse.

Si la información no se puede interpretar correctamente, ¿quizás sea mejor no saberlo? Los pros y los contras de las pruebas genéticas no se pueden describir en un artículo breve. Al mismo tiempo, cada día surgen nuevos descubrimientos. La sugerencia del autor es que la tecnología de pruebas genéticas actual es altamente confiable para enfermedades claras relacionadas con un solo gen, solo tiene un cierto valor en probabilidad, para cualquier comportamiento humano que no sea una enfermedad. Hay que considerar los resultados con optimismo, recordando que el cerebro tiene una plasticidad extraordinaria y que la historia ha negado durante mucho tiempo el antiguo dicho de que los príncipes vivirán en armonía unos con otros. La teoría de la sangre, no importa cómo se entiendan los genes, este hecho que se ha verificado durante mucho tiempo sólo se confirmará finalmente, y no al revés.