Cómo hacer pruebas genéticas

Los genes son las unidades básicas que controlan los rasgos genéticos. Las pruebas genéticas son una tecnología que utiliza muestras biológicas como sangre, fluidos corporales u otros tejidos y células para detectar el ADN de los pacientes. Puede utilizarse para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, asesoramiento genético, análisis de la probabilidad de enfermedades hereditarias entre miembros genéticos de la familia, determinación de portadores genéticos y diagnóstico prenatal, y también puede utilizarse para predecir determinadas enfermedades, como las enfermedades tumorales.

Todas las mujeres pueden optar por hacerse pruebas genéticas antes o durante el embarazo. En algunos casos, es posible que también sea necesario realizar la prueba a la pareja de una mujer embarazada. Si los antecedentes familiares ponen a un niño en mayor riesgo de padecer una enfermedad genética, un médico puede recomendar pruebas genéticas.

Las pruebas que necesita una mujer dependen de la herencia. Algunos grupos étnicos tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades. Por ejemplo, las personas de origen judío asquenazí o de Europa del Este tienen un mayor riesgo de sufrir demencia amaurótica familiar y degeneración espongiforme de la sustancia blanca (enfermedad de Canavan). Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de células falciformes. Las personas de raza blanca tienen un mayor riesgo de desarrollar fibrosis quística.

El papel de la prueba: Los médicos elegirán diferentes tipos de pruebas genéticas en función de la descripción de la mujer. Las pruebas de detección estándar pueden detectar el riesgo de defectos congénitos (como síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, defectos del tubo neural, etc.). Las pruebas de portador pueden mostrar si una mujer o su pareja es portadora de un gen hereditario que causa una enfermedad. Estas enfermedades incluyen la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la anemia de células falciformes, la amaurosis familiar y otras.

Proceso de examen: Una enfermera o técnico recogerá una muestra de sangre o saliva del sujeto. Esta prueba no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.

Información sobre los resultados de las pruebas: Las pruebas genéticas no pueden diagnosticar qué enfermedad tiene el feto. Sólo puede indicar si un feto femenino tiene mayor riesgo. Los médicos pueden recomendar que las mujeres embarazadas se sometan a más pruebas, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, para obtener más información.

Consultar a la pareja de la embarazada también puede ser de ayuda. Algunas enfermedades sólo pueden transmitirse a los niños si ambos padres son portadores del gen. Incluso si una mujer embarazada da positivo, los médicos pueden descartar algunos problemas, como amaurosis familiar, fibrosis quística y anemia falciforme, siempre que la pareja dé negativo.

Frecuencia de controles durante el embarazo: Sólo se requiere un control.

Exámenes similares incluyen: detección de portadores, detección triple, detección cuádruple y detección de marcadores múltiples.

Pruebas similares: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas.