Cómo calcular la longitud de las regiones codificantes de genes en lotes
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Métodos de herencia increíbles
Sabemos que la herencia autosómica recesiva generalmente significa que el cromosoma defectuoso proviene de ambos padres. La posición de la mutación Si las manchas son iguales se divide en mutaciones homocigotas y mutaciones heterocigotas compuestas, pero ¿has oído que ambos sitios defectuosos provienen de uno de los padres?
Pruebas e interpretación de genes 19 de septiembre 10:17
Exoma
El reanálisis de casos clínicos de exoma completo no diagnosticados previamente puede mejorar la tasa de diagnóstico.
Este artículo presenta principalmente un artículo PMID: 27441994 (IF: 7.7) en "Medical Genetics".
Pruebas e interpretación genética 13 de septiembre 12:14
Artículos sobre pruebas genéticas
Lista de artículos sobre pruebas e interpretación genética
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Pruebas genéticas e interpretación 13 de septiembre 12:14
¿Qué es exactamente RVAS? Reemplazará a GWAS
Durante los últimos ocho años, los estudios GWAS (estudios de asociación de todo el genoma) se han utilizado ampliamente para analizar genes genéticos y enfermedades comunes complejas y rasgos cuantitativos.
Pruebas e interpretación genética 07 de septiembre, 11:17
Muestras
Existen atajos para recolectar muestras genéticas de familias.
Recientemente, Youxiajun fue invitado a participar en una discusión sobre un tema natural en el país de un compañero de clase: cuando sacó un mapa familiar y marcó qué muestras tenían ADN, Youxia se sorprendió al descubrir que una persona de 30 años -viejo En una familia con muchas personas, sólo 5 personas tienen muestras de ADN.
Pruebas e interpretación genética a las 06:09 horas del 26 de agosto.
¿Qué pasa con las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias?
¿Cómo deberían los médicos elegir las pruebas genéticas para las enfermedades genéticas?
Recientemente, esta cuenta oficial de WeChat recibió un mensaje de fondo de una mujer, pidiéndome que me ayudara a interpretar el informe genético. Tiene una hija de dos años con plaquetas bajas. Después de 1 año de tratamiento, hubo una ligera mejoría pero aún no alcanzó el nivel estándar y no hubo otras manifestaciones clínicas.
Pruebas e interpretación genética a las 06:09 horas del 26 de agosto.
El proyecto más grande
El proyecto de investigación genética más grande del mundo para anomalías congénitas del desarrollo
Autor: Zhou Zaiwei Descripción general "DDD Project" es un proyecto innovador para enfermedades raras DDD está descifrando Alemania.
Pruebas e interpretación de genes 13 de agosto 00:15
Qué pasa con los exones
Cómo analizar la variación del número total de copias de exones
Este artículo presenta XHMM y CODEX para realizar un análisis del exoma completo de CNV.
Pruebas genéticas e interpretación 13 agosto 00:15
Cómo
Cómo descubrir nuevos genes causantes de enfermedades a partir de casos esporádicos
Clínico Los genetistas suelen encontrar casos en la clínica en los que el diagnóstico genético no está claro. Actualmente, sólo unas 30 enfermedades genéticas pueden causar genes patógenos incluso mediante la secuenciación del exoma completo. La acumulación de casos restantes con genes desconocidos será muy valiosa para descubrir nuevos genes causantes de enfermedades.
Prueba e interpretación genética 25 de julio, 10:37
Animación
¿Qué es el ADN? La animación 3D te lo indica
Si quieres ver la animación original, descárgala
Detección e interpretación de genes 25 de julio, 10:37
Centro web
El sitio web MyGene2 se centra en pacientes con enfermedades raras
El Centro Mendeliano de Medicina Genómica de la Universidad de Washington ha creado el sitio web mygene2 para hacer posible que los pacientes y sus familias participen en los esfuerzos de médicos y científicos para encontrar genes asociados con enfermedades raras.
Pruebas e interpretación genética 25 de julio, 10:37
Genoma cromosómico
Buscando roturas cromosómicas: ¿secuenciación por captura o secuenciación del genoma completo?
Hoy un amigo en WeChat preguntó sobre las inversiones cromosómicas. ¿Podemos detectar puntos de interrupción específicos mediante captura y secuenciación? En primer lugar, ciertamente es posible en teoría, pero el rendimiento en términos de costos definitivamente no es tan bueno como el de secuenciar directamente todo el genoma.
Pruebas e interpretación de genes 25 de julio, 10:37
Exones
Análisis clínico de datos genéticos del exón completo
Exoma clínico completo Los métodos y plataformas de secuenciación no son diferentes de los exomas de investigación científica. Todos utilizan tecnología de captura de secuencias para capturar y enriquecer el ADN en la región del exón de todo el genoma y luego realizar una secuenciación de alto rendimiento.
Pruebas e interpretación genética 25 julio, 10:37
Artículos sobre pruebas genéticas
Lista de artículos sobre pruebas e interpretación genética
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Detección e interpretación de genes 25 de julio, 10:37
¿Cómo calcular la longitud de las regiones codificantes de genes en lotes?
A veces necesitamos saber la extensión de la transcripción. Por ejemplo, al calcular FPKM utilizando RNA-seq, para evaluar con precisión la expresión de diferentes genes, es común dividir las lecturas totales que cubren el gen/transcripción por la longitud del gen/transcripción.
Pruebas genéticas y explicación 25 de julio, 10:37
El dolor abdominal más la fiebre baja repetida pueden ser causados por genes.
Recientemente, el profesor Leonard de la Universidad de Vermont creó un grupo de trabajo "Conozca su genoma", en el que 73 profesores de la Universidad de Vermont se ofrecieron como voluntarios para secuenciar sus genomas completos.
Detección e interpretación de genes 65438 de julio 21:23 de julio
¿Sabes cuánto mide un gen?
Muchos amigos que no entienden de biología me preguntarán ¿cuánto mide un gen? Esta es una pregunta a la que es difícil dar una respuesta clara. Un gen es un segmento de ADN funcional que consta de cuatro bases de ATGC, cada base tiene 1 pb y algunos genes son muy largos. El gen más largo en la actualidad es el gen DMD, con una longitud total de 2220291 pb (del NCBI).
Pruebas genéticas e interpretación 65438 julio 21:24 de junio
Pruebas genéticas
La interpretación de los informes de pruebas genéticas es fundamental.
Recientemente, la cuenta oficial de WeChat recibió una solicitud de ayuda de un lector, con la esperanza de que Youxia pudiera ayudar a interpretar el informe de la prueba genética. Estaba muy preocupada por su salud y creía que le habían diagnosticado una enfermedad genética mediante pruebas genéticas. No se atrevió a pintarse los labios, no se atrevió a comer pollo e incluso dejó de decorar su casa.
Detección e interpretación de genes 9 de junio de 65438 00:21
Los científicos descubrieron la enfermedad coronaria
Los científicos descubrieron que loci de genes raros pueden reducir significativamente el riesgo de enfermedad coronaria .
A medida que los humanos continúan reproduciéndose, los genes también mutan y evolucionan constantemente. La mayoría de las veces, estas mutaciones pueden alterar la salud humana, como las enfermedades genéticas de un solo gen. Sin embargo, algunas mutaciones genéticas pueden proteger nuestra salud, pero debido a la falta de investigación científica, es difícil encontrar mutaciones tan beneficiosas.
Pruebas genéticas y explicación 30 mayo, 01:29
¿Qué hace el Test Genético Oda a la Alegría?
¿Qué prueba genética debería hacerse Andy en “Oda a la Alegría”?
Últimamente, la serie de televisión "Oda a la Alegría" es muy popular. En la obra, la madre y la abuela de Andy sufren una enfermedad mental grave y su hermano menor, Xiao Ming, tiene un retraso mental grave.
Pruebas e interpretación genética 21 de mayo 11:48 de junio
Enfermedad genética mediterránea
Análisis genético de una sospecha de enfermedad genética familiar de la fiebre mediterránea
Recientemente, la cuenta oficial de WeChat de Pruebas e Interpretación Genética recibió una solicitud de ayuda de un lector, con la esperanza de que Youxia pudiera ayudar a interpretar el informe de la prueba genética.
Prueba e interpretación genética a las 00:30 horas del 20 de mayo.
Genoma
Tema especial 2 de CNV: Análisis máximo de la variación del número de copias del genoma completo
Este número presenta principalmente el uso del software CREST (estructura reveladora de recorte) analizar la secuenciación del genoma humano Variación del número de copias. En el último número de Ranger, se mencionó que el software actual utiliza principalmente tres funciones para calcular CNV, y CREST utiliza principalmente una de ellas para calcular CNV.
Detección e interpretación de genes 02 de mayo 15:09
Genoma
Tema especial 1 de CNV: Análisis Genomestrip2 de la variación del número de copias del genoma completo
CNV, también conocida como variación del número de copias, incluye eliminaciones y duplicaciones y es una translocación desequilibrada. Según estimaciones de la literatura, cada persona tiene miles de CNV, muchas de las cuales están ubicadas entre genes o entre intrones de genes.
Detección e interpretación de genes 18 de abril, 00:31
Aprendamos juntos
Resumen de análisis de datos NGS selección del sitio 2
Anterior Ranger We Han introducido cómo utilizar la información anotada de Annovar para la evaluación del sitio. Hoy, este artículo presenta cómo el software VAAST detecta sitios candidatos que causan enfermedades.
Pruebas e interpretación genética 20 de marzo, 22:21
Recursos
Plataforma de intercambio de recursos genéticos familiares
Recientemente, Youxia recibió una llamada de un lector. Tiene una familia pequeña con tres generaciones que viven bajo el mismo techo y dos de las cuales están enfermas. Después de tres casos de secuenciación de captura del exoma completo, se obtuvieron docenas de loci de genes candidatos. Quería preguntar cómo continuar la investigación a continuación.
Detección e interpretación de genes 1 de marzo, 12:23
Aprendan juntos el sistema operativo
Aprendan juntos el sistema operativo para el análisis de datos NGS.
Dado que muchos software gratuitos y de código abierto se ejecutan bajo el sistema Linux, si desea aprender análisis bioinformático, es inevitable instalar el sistema Linux, pero no se preocupe demasiado, el sistema Linux actual es ya no es la línea de comando original de DOS.
Detección e interpretación de genes 01.29 00:08
Genoma
¿Cuál es la fortaleza de la secuenciación del genoma humano?
Como una de las pocas personas en China que está expuesta y analiza el análisis de secuenciación del genoma humano (WGS), al ver que muchos practicantes e incluso personal profesional de bioinformática no entienden WGS, Youxia siente la necesidad de popularizarlo. ¡El poder de la secuenciación del genoma!
Prueba e interpretación de genes 065438 19 de octubre 17:20
Aprendamos a realizar pruebas juntos
Detección de mutaciones tumorales basada en el análisis de datos NGS
En la sección anterior, discutimos cómo detectar la variación de la línea germinal. En este número hablaremos sobre la detección de mutaciones en células somáticas tumorales.
Detección e interpretación de genes 065438 65438 de octubre 23:50 de mayo
Aprender a probar juntos
Detección de mutaciones en el análisis de datos NGS
I No he actualizado en mucho tiempo. Algunos lectores dejaron mensajes esperando el siguiente artículo, así que comencé a escribir nuevamente. La próxima vez que vea que no he actualizado, deje un mensaje a tiempo para recordármelo; de lo contrario, volveré a ser vago.
Detección e interpretación de genes 065438 Octubre 65438 Mayo 03:50
Cómo
Cómo diseñar inteligentemente las posiciones de cebadores de PCR cuantitativos basados en los datos del chip del perfil de expresión
¿Un amigo encontró genes expresados diferencialmente después de completar el chip de perfil de expresión? ¿Diseñó cebadores para PCR cuantitativa para verificar que no hay diferencias significativas entre la muestra de control y la muestra tratada? ¿Qué diablos está pasando?
Detección e interpretación de genes 01.06 03:27
Aprendamos juntos
Aprendamos juntos el control de calidad de los datos para el análisis de datos NGS.
Después de obtener los datos sin procesar de la empresa de secuenciación genética, generalmente se trata de datos limpios, también llamados datos PF. Lo primero que debe hacer es comprobar si el volumen de datos es suficiente y la calidad de la secuenciación es buena. Actualmente, el software de control de calidad de datos más popular es FastQC.
Pruebas e interpretación de genes 01.03 19:57
Pruebas e interpretación de genes
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Presentación de nuevos desarrollos en pruebas genéticas y comunicación clínica ¡Los resultados de la secuenciación genética, discutir el proceso y los métodos de análisis de datos genéticos, expresar mi comprensión y puntos de vista sobre la industria genética y brindar servicios de consultoría genética!
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